Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen hemin metaboliareitin häiriö, johon liittyy protoporfyriinin kertyminen vereen, punasoluihin ja kudoksiin sekä valoherkkyyden seurauksena ihomuutoksia.
Oireet tulevat esiin yleensä varhaislapsuudessa ensimmäisen aurinkoaltistuksen aikaan. Auringon valolle tai keinovalolle (400-700 nm) altistuminen aiheuttaa ihon kipua, punoitusta ja turvotusta, joskus petekkioita, sekä ihon pistelyä ja polttelua. Rakkuloita ei muodostu. Iho-oireiden vakavuus vaihtelee riippuen altistumisen kestosta ja voi johtaa kroonisiin, pysyviin vammoihin. Koska protoporfyriini on maksan erittämä lipofiilinen molekyyli, potilailla on sappikiviriski, johon liittyvät sappikivikohtaukset, sekä riski kroonisiin maksasairauksiin, jotka voivat johtaa akuuttiin maksavaurioon.
Tauti näyttää periytyvän autosomissa vallitsevasti. Suurimmalla osalla potilaista tauti johtuu hemin biosynteesireitin viimeisen entsyymin, ferrokelataasin, osittaisesta puutoksesta. Entsyymiä koodaa FECH-geeni (18q21.2-q21.3). Taudin kliiniset ilmentymät johtuvat hypomorfisesta FECH IVS3-48C- alleelista. Myös peittyvä tautimuoto on löydetty, se johtuu kahdesta mutatoituneesta FECH-alleelista. Noin 2 %:lla potilaista on hiljattain kuvattu tautimuoto, jonka aiheuttavat geenituotteen toimintaa aktivoivat (gain-of-function) mutaatiot erytroidi-spesifissä aminolevuliinihappo 2-geenissä (ALAS2; Xp11.21). Tätä muotoa kutsutaan vallitsevaksi X-kromosomiseksi protoporfyriaksi.
Diagnoosi perustuu plasman kohonneisiin protoporfyriini- ja punasoluarvoihin sekä plasman fluoresenssipiikkiin 634 nm:ssä. Suositellaan myös maksa-arvojen ja ferrokelataasin aktiivisuustason määrityksiä, geenianalyysiä ja sukuselvitystä. Valolle altistumista tulee välttää ja näkyvältä valolta sekä kriittisen korkeilta aallonpituuksilta (>370 nm) on hyvä suojautua käyttämällä korkean UVA- indeksin aurinkovoidetta. Protoporfyriinitasoja voidaan alentaa joko vähentämällä erytropoieesia verensiirrolla tai kolestyramiinilla. Mahdollisten maksasairauksien ja -vaurioiden puhkeamista pyritään ehkäisemään, minkä vuoksi maksan toiminnan säännöllinen seuraaminen on välttämätöntä. Maksan ja luuytimen peräkkäistä siirtoa pitäisi harkita hoidoksi vakavimmin sairaille potilaille, joilla on myös maksasairaus. Tauti on elinikäinen, ja ennuste riippuu maksasairauksien kehittymisestä. Valoherkkyydellä yksinäänkin voi olla suuri vaikutus potilaan elämänlaatuun. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/75 000 - 200 000.
