Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
MERRF on akronyymi sanoista Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers. Kyseessä on mitokondriaalinen enkefalomyopatia. Potilaille kehittyy nuoruusiällä tai varhaisaikuisuudessa myokloninen epilepsia, joskus myös sensorineuraalinen kuurous, näköhermon atrofia, perifeerinen neuropatia ja hän voi myös jäädä lyhytkasvuiseksi. Joillain on havaittu lipomatoosi, kardiomyopatia, pigmentaarinen retinopatia, silmän liikuttajahermojen halvauksia ja/tai pyramidiradan oireita. Tauti on etenevä; epilepsia vaikeutuu ja yllä mainittujen lisäksi kehittyy ataksiaa, lihasheikkoutta ja dementiaa. Aivojen magneettikuvaus voi paljastaa kuorikerroksen atrofiaa, tyvitumakekalkkeja ja leukodystrofiaa. Oirekuva vaihtelee suuresti jopa saman perheen jäsenten välillä.
Oireyhtymän taustalla on mitokondriaalisen DNA:n mutaatiot. Yli 80 %:lla löytyy lysiini transfer RNA-geenin mutaatio. Diagnoosiin päästään osoittamalla veren tai likvorin epänormaali laktaatin kertyminen. Lisäksi lihasbiopsiassa nähdään sytokromioksidaasi-negatiiviset lihassäikeet ja repeytyneet punasäikeet (ragged red fibers). Lihaksen biokemiallisessa analyysissä nähdään sytokromi C-oksidaasin puutos tai puutteet hengitysketjussa. Mutatoituneen mitokondriaalisen DNA:n osuus soluissa on yli 90 % kaikissa kudoksissa, mutta heteroplasmiaa esiintyy. Mutaatiot periytyvät vain äidin kautta, mutta riskiä on vaikeaa ennustaa, koska äidin veren mutatoituneen DNA:n osuus ei välttämättä korreloi lapsen sairastumisriskiin. Spesifiä hoitoa ei ole olemassa. Ennuste on huono, mutta taudin vaikeusaste vaihtelee. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 0.9/100 000, mutta tauti näyttää olevan yleisempi USA:ssa.
