Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kyseessä on kompleksi lysosomaalinen lipidien varastointihäiriö. Kliininen kuva on äärimmäisen vaihteleva ja riippuu taudin alkamisiästä. Oireisiin voi kuulua vastasyntyneen keltaisuus tai kolestaasi sekä maksan ja pernan suurentuminen. Eteneviin, usein vaikeisiin neurologiin oireisiin kuuluu kognitiivinen heikentyminen, pikkuaivoataksia, vertikaalinen supranukleaarinen oftalmoplegia, puhe- ja nielemisvaikeus, dystonia, epileptiset kohtaukset, nauramiseen liittyvä katapleksia ja psykiatriset häiriöt. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000
