Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kyseessä on cilia- eli värekarvatoimintahäiriö, joka vaikuttaa laajasti muuallakin elimistössä. Oireisiin ja löydöksiin kuuluvat lihavuus, pigmentaarinen retinopatia, joka voi johtaa näön heikkenemiseen, postaksiaalinen monisormisuus, polykystiset munuaiset, sukuelinten kehittymättömyys, käytöshäiriöt ja oppimisvaikeudet. Monet näistä voivat ilmetä vasta vuosia taudin puhkeamisen jälkeen. Kliininen ilmiasu vaihtelee, mutta suurimmalla osalla on enemmistö em. oireista. Oireyhtymään voi liittyä lukuisia muitakin oireita ja löydöksiä kuten diabetes, verenpainetauti, synnynnäinen sydänvika ja Hirschsprungin tauti. Laaja kliinisten oireiden kirjo heijastaa merkittävää geneettistä vaihtelevuutta.
Tauti periytyy pääosin autosomissa resessiivisesti, nykyään taustalla tunnetaan 12 eri geenimutaatiota. Geenit koodaamat proteiinit osallistuvat sikiöaikaiseen värekarvojen kehitykseen ja toimintaan; ko. proteiinien toimintahäiriö tai puute johtaa mm. munuaisten ja silmän cilia-poikkeavuuksiin, vaikkakin kaikkien oireiden selittäminen värekarvatoimintahäiriöllä on vaikeaa. Diagnoosi voidaan varmistaa geenianalyysillä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on moniammatillista ja oireenmukaista. Munuaiskomplikaatiot ovat taudin vaarallisin piirre, koska ne voivat johtaa vaikeaan munuaisten vajaatoimintaan. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/125 000-1/175 000.
