Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Synnynnäinen sydämen poikkeavuus, jossa kammioiden sisääntulovirtaukset risteävät, koska sydän on kiertynyt pituusakselinsa ympärille. Kliiniset oireet riippuvat tilaan liittyvistä sydänvioista, kuten yksinkertainen tai synnynnäisesti korjattu valtasuonten vaihtuminen ja kammioiden väliseinien aukot.
Oireina voi esiintyä vaikeaa hengenahdistusta, rintalastan ja kylkiluuvälien sisään vetäytymistä, hikoilua, sinisyyttä, kalpeutta, syömisvaikeuksia, systolinen sivuääni ja korostunut P2-sydänääni liitännäissydänvikojen laadusta riippuen. Niistä tavallisimpia ovat kammioväliseinän aukko, täydellinen tai synnynnäisesti korjattu valtasuonten vaihtuminen, oikean kammion kaksoisaukeama, keuhkovaltimon ahtauma, ratsastava mitraali- tai kolmiliuskaläppä, mitraalistenoosi ja aortan ahtaumat.
Syntymekanismit ja syyt ovat vielä tarkemmin määrittämättä, mutta Gja1-geenin mutaatiot on liitetty siihen joissakin hiiritutkimuksissa.
Diagnoosi varmistetaan väridoppler-kaikukuvauksella, jossa eteiskammioläppien tasolla risteävät eteiskammioyhteydet näkyvät. Nelikammionäkymän puuttuminen on myös diagnostinen viite. Sydämen kammioiden toiminta on yleensä normaalia, mutta usein niiden väliseinässä nähdään aukkoja. Magneettikuvausta ja angiografiaa voidaan käyttää sepelvaltimoiden verenkierron poikkeavuuksien toteamiseksi. Sikiödiagnostiikka voi onnistua tunnistamalla kaikukuvauksessa tyyppilöydökset: sydämen nelilokeromaiseman näkymättömyys ja kammioiden sisääntuloväylien risteäminen sikiön rintakehän poikkitasossa.
Hoito on kirurginen, ilman sitä ennuste on huono. Tärkeimpien sydänvikojen korjaamisella päästään normaaliin fyysiseen, psykomotoriseen, sydämen ja verenkierron kehitykseen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/125 000 vastasyntynyttä eli alle 0,1% kaikista synnynnäisistä sydänvioista.
