Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Lihasten toiminnan jaksoittainen heikkous, mikä liittyy seerumin kaliumtason nousuun. Lihasheikkouskohtaukset alkavat tavallisesti ennen 10 vuoden ikää ja ne vaihtelevat suuresti taajuudeltaan, kestoltaan ja vaikeudeltaan. Normaalisti lihasheikkous vaikuttaa vain raajalihaksiin eikä kasvo- tai hengityslihaksiin. Paralyysin laukaisee rasituksen jälkeinen lepo, paasto, altistuminen kylmälle, kaliumpitoinen ruoka, stressi, infektiot, glukokortikoidien käyttö, anestesia ja raskaus. Lihasharjoittelu helpottaa oireita. Kliinisesti 12.5 %:lla potilaista on varsinkin kasvojen lihaksiin kohdistuva myotoniaoire, mikä tulee esiin ns. hidasluomioireena tai silmien sulkeutumisessa. EMG-tutkimuksessa ainakin puolilla potilailla todetaan myotonia. Kun myotonia todetaan, taudin nimi on hyperkaleeminen periodinen paralyysi myotonian kanssa.
Tämä natriumkanavasairaus johtuu pistemutaatioista SCN4A-geenissä, mikä koodaa luurankolihaksen jänniteohjatun natriumkanavan alfa-alayksikköä. Periytyminen tapahtuu autosomissa dominantisti ja penetranssi on lähes täydellinen, mutta ilmiasu vaihtelee. Diagnoosi perustuu anamneesiin, EMG-löydöksiin ja geenianalyysiin, seerumin kreatiinikinaasi voi myös olla lievästi koholla. Lääkehoitona käytetään hiilihappoanhydraasi-inhibiittoreita ja tiatsididiureetteja sekä pyritään välttämään laukaisevia tekijöitä. Yleensä 40 ikävuoden jälkeen kohtausten määrä vähentyy. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000.
