Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Taudissa kalkkia kertyy eri aivojen alueille, erityisesti tyvitumakealueelle ja nucleus dentatukseen, liittyen usein neurodegeneraatioon. Tapauksia on raportoitu alle 200. Tauti on yleisempi miehillä (2:1), se voi olla perinnöllinen tai sporadinen. Lapsuuden ja nuoruuden kehitys on normaalia. Oireet ilmaantuvat vasta 30-40-vuotiaana, vaikka aivojen kalkkeumat voidaan havaita jo nuoruudessa. Potilailla on eteneviä liikehäiriöitä, neuropsykiatrisia oireita ja dementiaa. Ensioireisiin kuuluu kömpelyys, väsyvyys, epävakaa kävely, puheentuoton häiriöt, nielemisvaikeudet, pakkoliikkeet ja lihaskrampit. Myös epileptisiä kohtauksia ja virtsan pidätyskyvyttömyyttä esiintyy. Tauti voi tosin olla myös oireeton.
Periytyminen tapahtuu autosomissa dominantisti. Aiheuttajageenejä ei vielä tiedetä, eikä sikiödiagnostiikka ole mahdollista. Diagnoosi perustuu kuvantamisessa nähtäviin aivojen kalkkikertymiin, vaikka niitä pidetään pikemminkin merkkinä taudista kuin kliinisten oireiden aiheuttajana. SPECT-tutkimus näyttää molemminpuolisesti merkittävästi vähentyneen tyvitumakkeiden sekä aivokuoren verenkierron. EEG ja herätepotentiaalitutkimukset ovat tavallisesti normaaleja. Spesifiä hoitoa ei ole tarjolla, hoito on oireenmukaista. Ennuste ei ole täysin tiedossa, koska pitkäaikaistutkimukset puuttuvat. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.
