Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Taudille on tunnusomaista taipumus kasvaimiin, kuten lukuisiin schwannoomiin ja meningeoomiin. Schwannoomat kehittyvät tyypillisesti molempiin tasapainohermoihin johtaen kuulon heikentymiseen ja lopulta kuurouteen. Kuulon heikentyminen on alkuun toispuolista ja siihen voi liittyä korvan soimista ja lievää heitehuimausta. Pahoinvointia, oksentelua ja vaikeampaa huimausta esiintyy lähinnä edenneissä muodoissa. Muina kasvaimina esiintyy muiden aivohermojen, selkäytimen ja ääreishermojen schwannoomia, kallonsisäisiä (kuten näköhermon meningeoomat) ja intraspinaalisia meningeoomia sekä joitain matala-asteisesti pahanlaatuisia kasvaimia, kuten ependymoomat. Silmäperäiset oireet, kuten näöntarkkuuden heikkeneminen ja kaihi, ovat myös merkittäviä. Noin 70 %:lla potilaista on ihokasvaimia.
NF2 on dominantisti periytyvä ja sen aiheuttavat mutaatiot kromosomin 22 NF2-geenissä. Yli puolilla potilaista on uusi mutaatio ja jopa kolmasosalla heistä mutaatio on mosaiikkimuodossa. Diagnoosi perustuu kliinisiin ja kuvantamistutkimuksiin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Taudin hoito on haasteellista, koska useille potilaille tauti aiheuttaa merkittävää haittaa ja elinajan odotus on lyhentynyt. Kirurgia on ensisijainen hoitovaihtoehto. Myös tilanteen kliininen seuranta ja tarvittaessa sädehoito ovat tärkeitä. Ennuste on huonompi, jos tauti on alkanut varhain tai potilaalla on monta meningeoomaa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/60 000.
