Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Harvinainen periytyvä ihotauti, jonka kliininen kuva vaihtelee laajasti. Tavallisimmin siihen kuuluvat Blaschkon linjoja noudattava kalansuomutauti (iktyoosi), luustomuutokset (chondrodysplasia punctata), epäsymmetriset lyhyet raajat, harmaakaihi ja lyhytkasvuisuus. Potilaista 95 % on naisia.
Vastasyntyneen kalansuomutaudin kaltainen punaihoisuus on tyypillinen oire. Punoitus on tavallisesti yleistynyt, kun taas sarveistuneet suomut seuraavat yleensä Blaschkon linjoja ja niillä on taipumus hävitä viikkojen tai kuukausien aikana. Vanhemmilla lapsilla Blaschkon linjoja noudattava iktyoosi on tavallisin oire (95 % tapauksista), häviten myös iän myötä. Erityisesti karvatuppia koskeva hyperkeratoosi ja myöhemmin atrofia ilmestyy aiemmin hilseilleiden paikkojen kohdalle, tyypillisesti follikulaariseen tapaan. Se on erityisen tavallista vartalolla, kyynärvarsissa ja kämmenselissä. Paikoittain esiintyvät arpimaiset karvattomat alueet ovat myös yleisiä. Tavallisimmat luustomuutokset ovat raajojen, yleensä olkavarren ja reiden epäsymmetrinen lyhyys yhdessä röntgenkuvassa nähtävien chondrodysplasia punctata-löydösten kanssa.
Kasvojen epätavalliset piirteet (matala nenän selkä, ulkoneva otsa, toisistaan kaukana olevat silmät ja korkea suulaki) ovat tavallisia, samoin lonkkien, käsien ja jalkojen nivelten jäykistymät. Telaluun ulospäin kääntymistä ja muita epämuodostumia voi esiintyä. Selkärangan kohtalainen tai vaikea skolioosi ja lyhytkasvuisuus ovat yleisiä. Useimmilla potilaista (60 %) on harmaakaihi, yleensä toispuoleisena, synnynnäisenä tai varhain ilmaantuvana. Silmän ja sarveiskalvon pienuutta sekä luomen epikantuspoimuja on raportoitu. Älykkyys on normaali.
Tauti periytyy X-kromosomissa vallitsevasti ja aiheutuu mutaatioista EBP-geenissä (Xp11.23-p11.22), joka koodaa emopamiilia sitovaa proteiinia (EBP), mikä toimii delta8-delta7-sterolin isomeraasina. Se katalysoi 8(9)-kolestenolin muutosta latosteroliksi kolesterolin biosynteesin loppupäässä. EBP:n puute johtaa 8-dehydrokolesterolin ja 8(9)-kolestenolin kertymiseen ihoon, plasmaan ja muihin elimistön kudoksiin.
Diagnoosi perustuu kliinisiin, biokemiallisiin ja geneettisiin tutkimuksiin. Röntgentutkimusten peruslöydös on chondrodysplasia punctata, joka näkyy luiden epifyysipilkkuina. Biokemiallisissa analyyseissa näkyy 8(9)-kolestenolin ja 8-dehydrokolesterolin lisääntyminen. Geenianalyysi varmistaa diagnoosin. Sikiö- ja alkiodiagnostiikka ovat mahdollisia perheissä, joissa taudin aiheuttava mutaatio tunnetaan. Perinnöllisyysneuvonta on mahdollista. Kun äidiltä ei löydy mutaatiota, isän somaattinen mosaikismi tai de novo- mutaatio voivat selittää lapsen taudin. Ituratamosaikismia ja antisipaatiota on myös raportoitu perheissä. Tauti on poikasikiöillä tappava.
Hoito on moniammatillista. Ihomuutosten hoitoon kuuluvat pehmentävät ja sarveiskerrosta irrottavat aineet. Lovastatiini ja kolesteroli paikallisesti annosteltuna voivat tehota iktyoosiin. Ortopedisiä toimenpiteitä voidaan tarvita luustomuutosten vuoksi. Harmaakaihi leikataan ja näköä korjataan apuvälineillä. Fysioterapia, ammatillinen kuntoutus ja puheterapia voivat olla tarpeen. Säännöllistä iho- ja silmätautilääkärin sekä ortopedin seurantaa suositellaan. Kuulolaite saattaa olla tarpeen. Tauti ei yleensä vaikuta elinajan ennusteeseen (skolioosi voi harvoin vaikeuttaa sydämen ja hengityselinten toimintaa), mutta voi selvästi huonontaa elämänlaatua. Esiintyvyydeksi on arvioitu vähintään 1/400 000 syntynyttä kohden.
