Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Liikehäiriösairaus, jolle on ominaista tahattomat, toistuvat, jatkuvat lihassupistukset tai asennot, joita esiintyy joko yhdellä tai yhtä aikaa monella vartalon alueella. Yleensä oireita ei esiinny pään ja kaulan alueella. Oireet kehittyvät tyypillisesti ensin ylä- tai alaraajaan lapsuudessa. Yleensä taudin alussa esiintyy dystonisia lihassupistuksia, jotka saattavat ensin ilmetä tietyissä liikkeissä, kuten kirjoittaessa tai kävellessä. Noin 60–70 %:lla tauti etenee muihin ruumiinosiin (multifokaalinen tai yleistynyt dystonia) noin 5 vuodessa ja vaikuttaa vähintään yhteen ala- ja yhteen yläraajaan sekä usein aksiaalisiin lihaksiin. Oireiden sijainti ja vaikeus vaihtelevat suuresti eri potilaiden välillä jopa samassa suvussa. Tautiin ei liity muita neurologisia tai systeemisiä poikkeavuuksia.
Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti, läpäisevyys on matala (noin 30 % kantajista oireilee) ja ilmenemisaste vaihteleva riippuen iästä, alkamislihaksista ja etenemisestä. Sairauden aiheuttaa tavallisesti kolmen emäsparin (GAG) heterotsygoottinen deleetio TOR1A-geenissä (kromosomi 9q34). Geeni koodaa kaikissa soluissa ilmenevää torsinA-proteiinia, jolla on vaikutusta eri solun osissa (solun tukirangan dynamiikka, vesikkeleiden fuusio, solukalvon liikenne ja proteiinien laskostuminen). Mutaatio aiheuttaa häiriötä näissä toiminnoissa.
Diagnoosi vahvistuu tunnistamalla deleetio c.907_909delGAG, joka on toistaiseksi ainoa tunnettu varma TOR1A-geenin patologinen variantti. Geenitestausta ja perinnöllisyysneuvontaa suositellaan erityisesti niille, joilla tauti alkaa nuorena, alle 26-vuotiaana.
Hoitovaihtoehtoihin kuuluu botuliinitoksiini-injektiot paikallisesti sekä lääkehoito, kuten antikolinergit (yleisimmin triheksyylifenidyyli) yleistyneeseen dystoniaan. Vaikeissa, varhain alkaneissa lääkehoitoresistenteissä tapauksissa harkitaan kirurgista hoitoaa. Erityisesti globus pallidus medialiksen syväaivostimulaatio (DBS) tai joissain tapauksissa selkäytimeen infusoitava baklofeenihoito voi tulla kyseeseen. Viime vuosina DBS-hoito on noussut tärkeäksi hoitokeinoksi lääkehoitoresistentissä sairaudessa ja suurin osa potilaista saa siitä merkittävän avun. Sairaus ei vaikuta potilaiden kognitioon.
Huolimatta dystoniaoireiden yleistymisestä noin 75 % potilaista säilyttää toiminta- ja liikuntakykynsä nykyhoidoilla, ja näin elämänlaatu säilyy suhteellisen hyvänä. USA:ssa esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1/30 000 ja Euroopassa 1/200 000-330 000. Ashkenazijuutalaisilla vallitsevuus on paljon korkeampi, 1/3000-9000.
