Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Homokystinurialle on tyypillistä silmien, luuston, keskushermoston ja verisuoniston muutokset. Potilaat syntyvät terveinä, mutta taudin kulku on etenevä ilman hoitoa. Silmämuutoksiin kuuluvat linssin ektopia (85 %:lla) ja vaikea likinäköisyys. Luustomuutoksiin kuuluvat pihtipolvet ja kampurajalka, pitkät ja kapeat raajat, kuoppa- tai harjurinta, kyfoosi, skolioosi ja osteoporoosi. Tromboemboliset komplikaatiot, joita esiintyy sekä suurissa että pienissä suonissa, aiheuttavat eniten sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Älyllisiä muutoksia ei ilmaannu ennen ensimmäistä tai toista elinvuotta, kliinisesti merkittävä psykiatrinen sairaus tavataan noin puolilla. Lisäksi on kuvattu maksa-, hius- ja ihovaurioita.
Sairaus periytyy autosomissa resessiivisesti. Sen aiheuttaa metioniinimetabolian häiriö, jonka aiheuttavat mutaatiot CBS-geenissä (kromosomi 21). CBS muuttaa homokysteiiniä kystationiiniksi metioniinisyklissä ja tarvitsee siihen pyridoksaali 5-fosfaattia, B12-vitamiinia ja foolihappoa. Taudin kliininen diagnoosi voidaan varmentaa veren aminohappoanalyysillä (mm. kokonaishomokysteiinin mittaus), CBS:n entsyymiaktiivisuusmittauksella tai CBS-mutaatioanalyysillä.
Vastasyntyneillä pitäisi diagnoosin jälkeen pyrkiä varmistamaan normaali älyllinen kehitys ja estää komplikaatiot. Myöhemmin hoito tähtää tromboembolisten tapahtumien estoon. Pyridoksiinille reagoivilla hoitoon kuuluu pyridoksiini foolihapon ja B12-vitamiinin kanssa. Mikäli pyridoksiinille ei saada vastetta, käytetään metioniinirajoitettua ja kysteiinillä rikastettua dieettiä yllämainittujen pyridoksiinin, foolihapon ja B12-vitamiinin lisäksi. Vedetön betaiini voi auttaa laskemaan homokysteiinipitoisuuksia ja se voidaan lisätä dieettihoitoon. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/1 000 000.
