Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Immuunipuutostauti, jossa esiintyy granulosytopenia (< 200/mm3) ilman lymfopeniaa. Neutropenia johtaa toistuviin bakteeri- ja sienitulehduksiin usein iholla ja limakalvoilla, korvien, nenän ja nielun alueilla sekä keuhkoissa. Suun alueen oireita, kuten erosiivista ientulehdusta, verenvuotoja ja kipuja, esiintyy lähes aina kahden ikävuoden jälkeen ja niihin liittyy kielen ja limakalvojen papilloja. Tulehdukset voivat olla hyvin vaikeita ja jopa tappavia. Noin 15 %:lle potilaista kehittyy akuutti leukemia tai myelodysplastinen syndrooma.
Taudin taustalta tunnetaan neljä geenimutaatiota, joista kaksi periytyy autosomissa dominantisti, yksi autosomissa resessiivisesti ja yksi X-kromosomisesti resessiivisesti. Näiden mutaatioiden yhdistelmät johtavat neutrofiilien tuotantohäiriöön. Sytologisessa tutkimuksessa nähdään neutropenian ja monosytoosin yhdistelmä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista.
Hoitoperiaatteisiin kuuluu kaikkien kuumeisten infektioiden aktiivi sairaalahoito. Myös antibioottiestolääkitystä käytetään. Jos nämä hoitotoimet ovat tehottomia, granulosyyttikasvutekijällä voidaan korjata sekä neutropeniaa että infektiotaipumusta. Vaadittu annos vaihtelee suuresti, lisäksi jatkuva korkea-annoshoito granulosyyttikasvutekijällä nostaa leukemiariskiä. Siksi luuydinsiirtoa pitäisi harkita niille, jotka tarvitsevat jatkuvasti korkeita annoksia. Ennuste riippuu hoidon tasosta ja vakavien infektioiden hoidosta mutta myös mahdollisuudesta luuydinsiirtoon. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-1.7/333 300.
