Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Perinnöllinen puriinimetabolian häiriö ja vaikein muoto hypoksantiini-guaniinifosforibosyltransferaasin (HPRT) puutostaudeista. Siihen liittyy virtsahapon ylituotantoa sekä neurologisia ja käyttäytymisen ongelmia. Sairaus ilmenee miehillä, naiset ovat yleensä oireettomia taudin kantajia. Poikavauvat syntyvät normaaleina, psykomotorisen kehityksen viiveet tulevat esiin 3-6 kk:n iässä. ”Hiekkainen” virtsa vaipoissa tai virtsatietukokseen johtava kidevirtsaisuus ovat yleisiä alkuoireita. Motoristen virstapylväiden viivästymisen lisäksi esiintyy erilaisia liikehäiriöitä, dysartriaa, nielemisvaikeutta ja opistotonusta. Spastisuus, vilkkaat refleksit ja positiiviset plantaariheijasteet kehittyvät myöhemmin. Älyllinen jälkeenjääneisyys vaihtelee lievästä keskivaikeaan. Pakonomaista itsensä vahingoittamista stressitilanteissa ja aggressiivista käytöstä esiintyy. Megaloblastinen anemia on yleinen ja voi olla vaikea, myös mikrosyyttistä anemiaa tavataan.
Periytyminen tapahtuu X-kromosomissa resessiivisesti. Oireyhtymä johtuu mutaatioista HPRT1-geenissä, mikä aiheuttaa täydellisen HPRT-entsyymin puutteen. Neurologisten ja käytösoireiden syytä ei tiedetä. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, veren ja virtsan kohonneeseen virtsahappopitoisuuteen, mm. erytrosyyttien HPRT-aktiivisuuden puutteeseen ja geenianalyysiin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Virtsahappoisuutta voidaan hoitaa allopurinolilla, virtsan alkalisaatiolla ja nesteytyksellä. Neurologinen hoito on oireenmukaista: spastisuuden hoito, kuntoutus ja apuvälineet. Itsensä vahingoittamista hillitään fyysisillä esteillä ja antiepileptisellä lääkityksellä. Potilaat voivat menehtyä aspiraatiopneumoniaan, kroonisten virtsatiekivien komplikaatioihin ja munuaisten vajaatoimintaan. Jotkut elävät yli 40-vuotiaiksi, mikäli oireenmukainen hoito on optimaalista; suurin osa on pyörätuolipotilaita. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/380 000-235 000 elävänä syntynyttä lasta.
