Kliinisesti monimuotoinen monielintulehdussairaus, jolle on tyypillistä nivelrustojen ja proteoglykaanirikkaiden rakenteiden tulehdus, mikä johtaa nivelruston vaurioihin ja sekä silmä- että sydän- ja verenkierto-ongelmiin. Tauti on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla ja sitä esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä, mutta eniten tautitapauksia tunnetaan kaukaasialaisilla.

Taudin alku on tavallisesti äkillinen, se ilmaantuu yleisimmin 40 – 55-vuotiailla, tosin tapauksia on todettu myös nuoremmilla ja vanhemmilla. Taudinkulku on aaltomainen. Oireet vaihtelevat ajoittaisista korvien ja nenän rustotulehduksista sisäelinten jopa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Tois- tai molemminpuolinen ulkokorvan tulehdus, johon liittyy kipua, arkuutta, turvotusta, punoitusta ja värimuutoksia rajoittuneena korvalehden rusto-osaan on taudille patognominen (esiintyy 90-95 %:lla potilaista). Korvalehden luhistuminen tai tasapainoelimen tulehdus voi johtaa konduktiiviseen tai sensorineuraaliseen kuulon laskuun.

Muihin oireisiin kuuluvat tinnitus, pahoinvointi, oksentelu, huimaus ja ataksia. Nenän rustotulehdus, johon liittyy äkillinen kipu ja arkuus, todetaan yli puolella potilaista taudin jossain vaiheessa. Nenärusto voi vaurioitua vakavasti ja johtaa satulanenän muodostumiseen. Jotkut potilaat kehittävät mahdollisesti vaarallisenkin kurkunpääoireen, johon kuuluvat äänen käheys tai kato, hengityksen vinkuminen, hengenahdistus ja jopa ilmateiden luhistuminen. Nivelkipuja, jotka kestävät viikkoja tai kuukausia, tavataan suurimmalla osalla (>70 %), ja ne ovat alkuoireena 30 %:lla.

Sydän- ja verenkiertoelimistön oireisiin kuuluvat 25 - 50 %:lla ihon suurten suonten vaskuliitti, aneurysmat ja aortta- tai mitraaliläpän sairaus. Silmäoireina esiintyy silmän eteenpäin työntymistä, sidekalvon tulehduksia sekä haavaista sarveis-, kova- tai värikalvon tulehdusta ja silmänympärysturvotusta. Iho-oireina, jotka voivat edeltää niveltulehdusta, tavataan aftoja, ihon kyhmyjä, purppuraa ja papuloita (35 %:lla). Urtikaria-tyyppinen rengasmainen ihottuma on myös tyypillinen varhainen iho-oire. Neurologiset oireet johtuvat keskus- tai ääreishermoston vaskuliitista. Munuaisoireet ovat harvinaisia. Pienellä osalla potilaista on MAGIC-oirekuva, eli rusto-oireiden lisäksi suun ja genitaalialueen haavaumia, jotka taas ovat piirteitä Behcetin taudista Behçetin tauti (Orphanet).

Taudin tarkkaa etiopatologiaa ei tunneta, mutta sen uskotaan olevan immuunivälitteinen. Kompleksin sytokiiniverkoston ajatellaan liittyvän infiltroivien solujen mukaantuloon kohdealueilla. Taudin diagnosoimiseksi ei ole olemassa verikokeita tai kuvantamismenetelmiä. Ehdotettujen diagnostisten kriteereiden mukaan 3 seuraavista 6 piirteestä tarvitaan diagnoosiin.

1. Molemminpuolinen korvalehtien rustotulehdus
2. Ei-syövyttävä seronegatiivinen moniniveltulehdus
3. Nenän rustotulehdus
4. Silmän alueen tulehdus
5. Hengitysteiden rustotulehdus
6. Kuulo- ja tasapainoelimen vaurio.

Hoito on ensisijaisesti oireenmukaista eikä rutiinihoitoja ole. Lievemmissä tapauksissa voidaan käyttää tulehduskipulääkkeitä, dapsonia ja kolkisiinia. Vakavissa tapauksissa, joissa esiintyy elinvaurioita, tarvitaan systeemistä kortikosteroidihoitoa (p.o prednisoloni tai harvoin suonensisäinen metyyliprednisoloni). Metotreksaatti, atsatiopriini, syklosporiini ja klorambusiili voivat olla vaihtoehtoina. TNF-alfa-salpaajat ovat olleet tehokkaita joissain tapauksissa.

Relapsoivan polykondriitin aktiivisuusindeksi on hiljan kehitetty tautiaktiivisuuden seuraamiseksi. Ennuste on suurimmalla osalla hyvä, mutta tauti voi olla vakava ja henkeä uhkaava, jolloin hengityselinkomplikaatiot (henkitorven luhistuminen ja infektiot) saattavat aiheuttaa kuoleman. Sydän- ja verenkierto-ongelmat voivat myös johtaa kuolemaan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/285 000.

Orphanet ORPHA728