Keratinisaatiohäiriö, johon liittyy suurien suomujen muodostuminen koko keholle ilman merkittävää ihon punoitusta. Kyseessä on yleisin autosomissa peittyvästi periytyvä synnynnäinen iktyoosityyppi.

Vastasyntynyt on usein kolloidikalvon (kireä, kiiltävä, läpikuultava kalvo) peittämä ja huulet sekä luomet ovat ulospäin kääntyneet. Kolloidikalvo kuoriutuu 1. ja 2. viikon aikana ja alta paljastuvat suomut, jotka peittävät koko kehon. Tyypillisimmin suomut ovat suuria, tummia ja lautasen mallisia. Myös lievempiä tapauksia esiintyy, näillä potilailla on vaaleammat ja ohuemmat suomut. Tämä sairaus ja synnynnäinen bulloosi iktyosiforminen erytroderma Synnynnäinen bulloosi iktyosiforminen erytroderma (Orphanet) ovat kaksi ääripäätä samasta tautikirjosta ja monilla potilailla onkin näiden kahden taudin ilmiasun välimuoto. Ilmiasu voi myös muuttua ajan mittaan tai hoitojen myötä.

Iho on yleensä kutiava tai kivulias. Liikkuvuus ja tuntoaisti voi olla heikentyneet ihon jäykkyyden ja paksuuden vuoksi. Silmäkomplikaatioita, kuten sarveiskalvon tulehdusta ja arpeutumista, voi esiintyä pysyvästi uloskääntyneiden luomien vuoksi. Muita tyypillisiä taudinpiirteitä ovat kynsien surkastuminen, arpeuttava pälvikaljuus, kämmenien ja jalkapohjien sarveisihoisuus, heikko kasvu ja kehittyminen, pienikokoisuus, niukka hien eritys ja kuumuuden huono sieto sekä kuulohäiriöt (suomujen kertyminen ulkokorvaan).

Tauti periytyy autosomissa peittyvästi, mutta on geneettisesti heterogeeninen. Se johtuu mutaatioista TGM1-, ABCA12-, ALOX12B- ja NIPAL4-geeneissä. Useimmat mutaatiot esiintyvät TGM1-geenissä, joka koodaa transglutaminaasi 1:tä, joka on osallisena epidermaalisen sarveistuneen solukerroksen muodostuksessa. ABCA12 koodaa ATP-binding cassette (ABC) transporter-proteiinia, joka on osallisena lipidien kuljetuksessa. ALOX12B koodaa puolestaan arakidonaatti 12(R)-lipo-oksygenaasia, joka on osallisena lipidimetaboliassa. NIPAL4 taas koodaa erästä kalvoreseptoria. Mutaation ja taudin ilmiasun välillä ei ole havaittu yhteyttä.

Diagnoosi perustuu ihon ulkonäköön, histologia ei ole spesifiä. Molekyylitestaus on mahdollista erikoissairaanhoidossa. Joissain paikoissa on tarjolla TGaasi1-entsyymien aktiivisuusmittauksia ja vasta-ainetestaus TGaasi 1:lle immunohistokemiallisin menetelmin. Sikiödiagnostiikka perustuu istukkanäytteestä ja lapsivesitutkimuksesta saatavien solujen DNA-analyysiin. Ultraäänitutkimuksella voidaan havaita kolloidikalvo. Perinnöllisyysneuvontaa tulisi tarjota perheille ja kertoa heille 25 %:n uusiutumisriskistä.

Hoito perustuu ihoa pehmentävien tai keratolyyttisten aineiden päivittäiseen käyttöön. Suun kautta otettavat retinoidit ovat hyödyllisiä vakavissa tautimuodoissa (yleensä yli 35 mg/päivä aikuisille ja 0,7 mg/kg/päivä lapsille). Ennuste vaihtelee. Vastasyntyneillä on lisääntynyt riski verenmyrkytykseen ja neste- ja elektrolyyttitasapainon ongelmiin. Tauti pysyy usein vakaana koko eliniän, mutta myös pahenemisvaiheita esiintyy. Elinajanodote on normaali. Taudilla on kuitenkin suuri vaikutus potilaan elämänlaatuun erilaisen ulkonäön, vaikeiden oireiden ja sekä taudin että hoitojen aiheuttamien rajoitteiden vuoksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000 - 1 000 000.

Orphanet ORPHA313