Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Synnynnäinen, parantumaton ja usein makrosyyttinen anemia, mihin liittyy erytroblastopenia l. varhaispunasolujen niukkuus. Tauti on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla. Anemia todetaan tavallisesti jo alle 2-vuotiaana. Pääoireet ovat kalpeus ja ruokinnan aikaiset hengitysvaikeudet. Yli puolilla on lyhytkasvuisuutta ja synnynnäisiä kehityshäiriöitä. Tauti periytyy autosomissa dominantisti, penetranssi vaihtelee. Kaikki aiheuttajageenit koodaavat ribosomaalisia proteiineja. Nykyään taudin aiheuttava mutaatio löydetään 40-45 %:lta potilaista. Diagnoosiin päästään anemian ja erythroblastopenian avulla. Sitä tukevat myös perhehistoria (10-20 %:lla), esiintyvät epämuodostumat (40 %:lla), koholla oleva punasolujen adenosiinideaminaasi sekä mahdollisen geenivirheen löytyminen. Sikiödiagnostiikka ei ole helppoa, koska taudin ilmiasu vaihtelee suuresti ja mutaatio löytyy vain alle puolilta. Hoidon kaksi kulmakiveä ovat säännölliset verensiirrot ja pitkäaikainen kortisonihoito. Lyhytkasvuisuus liittyy sekä tautiin että sen kortisonihoitoon ja on usein potilaiden mielestä vaikein ongelma. Luuydinsiirtoa voidaan harkita, mikäli vaste kortisonille on huono ja sopiva luovuttaja on olemassa. Ennuste on tavallisesti hyvä; taudin vaikeusaste riippuu mm. vasteesta hoidolle. Hoitojen komplikaatiot ja suurempi syöpäriski voivat kuitenkin lyhentää elinikää. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/1 000 000.
