Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Ryhmä neurometabolisia sairauksia, joille on tyypillistä dystonia, jossa on vuorokausivaihtelua, ja johon levodopa tehoaa erinomaisesti. Tautiryhmään kuuluu autosomaalinen vallitseva dopaherkkä dystonia (DYT5a), autosomaalinen peittyvä dopaherkkä dystonia (DYT5b) ja dopaherkkä dystonia, joka johtuu sepiapteriinireduktaasin (SR) puutteesta.
Tauti alkaa tavallisesti lapsena, tyypillisesti alaraajojen dystoniana, joka johtaa kävelyvaikeuksiin, jotka pahenevat päivän myötä ja helpottavat aamulla nukkumisen jälkeen. Parkinsonismi voi kehittyä myöhemmissä vaiheissa joillekin potilaille. Joillain DYT5a-potilailla on kuvattu ahdistuneisuutta, masennusta, univaikeuksia ja pakko-oireista häiriötä. Harvinaisemmat, peittyvästi periytyvät muodot ovat kliiniseltä kulutaan paljon vaikeampia, oireet alkavat ensimmäisenä elinvuonna ja muihin oireisiin kuuluvat yleinen kehitysviivästymä, heikko lihasjänteys, okulogyyrinen kriisi (silmälihasten kouristustila) ja enkefalopatia.
Tauti johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat dopamiinin biosynteesille välttämättömiä proteiineja. Myös uusia mutaatioita tavataan. DYT5a johtuu mutaatioista GTP syklohydrolaasi 1-geenissä (kromosomi 14), mikä koodaa entsyymiä, jota tarvitaan tetrahydrobiopteriinin biosynteesissä. Se on puolestaan tyrosiinihydroksylaasin välttämätön tekijä. DYT5b johtuu mutaatioista tyrosiinihydroksylaasi- geenissä, joka koodaa samannimistä entsyymiä, joka katalysoi tyrosiinin muutoksen levodopaksi, dopamiinin esiasteeksi. Sepiapteriinireduktaasin puutteesta johtuva tauti johtuu mutaatioista SPR-geenissä, joka koodaa sepiapteriinireduktaasi-entsyymiä, jota myös tarvitaan tetrahydrobiopteriinin biosynteesiin.
Tauti reagoi suorastaan dramaattisesti ja pitkäaikaisesti levodopahoitoon, ja potilaat kokevat tavallisesti merkittävän lievityksen oireissaan, kun hoito aloitetaan. Jos tauti jätetään hoitamatta, potilas voi jatkossa tarvita pyörätuolia. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/200 000 - 1/1 000 000.
