Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tautiin kuuluu etenevä lihasheikkous ja –atrofia sekä varhain kehittyvät nivelkontraktuurat ja kardiomyopatia. Taudinkulku ja vakavuus vaihtelevat jopa saman perheen jäsenten välillä.
Kliiniseen triadiin kuuluvat
- Akilles-, kyynär- ja niskan ojentajajänteiden kontraktuurat, jotka ilmaantuvat varhaislapsuudessa, pahenevat iän myötä ja johtavat nivelten rajoittuneisiin liikkeisiin.
- Hitaasti kehittyvä lihasheikkous ja -atrofia, jota esiintyy ensin olkavarsien ja säärten alueella ja leviää myöhemmin muuallekin
- Sydämen poikkeavuudet, mm. johtumishäiriöt, rytmihäiriöt ja dilatoiva kardiomyopatia, jotka ilmenevät yleensä 20 ikävuoden jälkeen ja voivat johtaa - joskus taudin ainoana oireena - äkkikuolemaan, ja lisäksi embolian aiheuttamat iskemiaoireet.
Tauti periytyy sekä X-kromosomissa että autosomissa sekä vallitsevasti että peittyvästi. Useita aiheuttajageenejä on löydetty, ne koodaavat kaikkialta löytyviä proteiineja: emeriini (X-kromosomiset EMD- ja FHL1-geenit), jotka aiheuttavat X-kromosomisen taudin sekä lamiini A/C (LMNA, 1q21.2), joka aiheuttaa autosomissa periytyvän taudin. Poikkeuksellisesti varianttien LUMA- (TMEM43)-, Nesprine1 (SYNE1)- ja Nesprine2 (SYNE2)-geeneissä on havaittu olevan autosomaalisen periytyvyyden taustalla. Kaikki yllämainitut ovat tumankotelon proteiineja. Noin 45 %:lla potilaista ei kuitenkaan ole näiden geenien mutaatioita, joten muitakin aiheuttavia geenejä on vielä löytymättä.
Diagnoosi perustuu kliinisen triadin tunnistukseen, sydänoireet voivat puuttua alussa. Magneettikuvassa voidaan nähdä tyypillisiä isoloituja muutoksia soleus-lihaksessa taudin alkuvaiheessa. X-kromosomisissa muodoissa, jotka liittyvät EMD-geeniin, emeriinin immunodetektio eri kudoksissa (lihas, iho) paljastaa proteiinin vähyyden tai puutteen. Diagnoosi voidaan vahvistaa geenianalyysillä kaikissa tautityypeissä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos taudin aiheuttava mutaatio tunnetaan.
Hoitoon kuuluvat ortopediset toimenpiteet ja sydänsairauden hoito mm. lääkkein ja tahdistimella, vaikeimmissa tapauksissa tarvitaan sydämen siirtoa ja hengityskomplikaatioiden hoitoa. Ennuste riippuu nivelkontraktuurien ja sydänsairauden vaikeudesta sekä hengitysoireista. Mikäli tauti on vaikea, potilas voi menettää kävelykykynsä ja tarvita hengitystukea. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/300 000.
