Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Taudille on tyypillistä lipoatrofia, hypertriglyseridemia, maksan suurentuminen ja akromegalia eli kehon ääriosien suurentuminen. Se kuuluu insuliiniresistenssioireyhtymiin ja johtaa toisella vuosikymmenellä puhkeavaan diabetekseen. Komplikaatioihin kuuluvat hypertrofinen kardiomyopatia, rasvamaksa ja maksan toimintahäiriö, lihashypertrofiat, useita endokriinisiä häiriöitä (mm. kiihtynyt kasvu lapsuudessa ja ennenaikainen puberteetti) ja luukystat, joihin voi kehittyä spontaaneja murtumia. Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti. Kaksi aiheuttajageeniä on kuvattu: AGPAT2 (kromosomi 9), joka koodaa triglyseridibiosynteesin avainentsyymiä, ja BSCL2 (kromosomi 11), joka koodaa seipiini-proteiinia. Useimmilla potilailla BSCL2- mutaatioon liittyy älyllistä jälkeenjääneisyyttä. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja biokemiallisiin löydöksiin ja voidaan varmistaa geenianalyysillä. Hoitoon kuuluu vähärasvainen dieetti sekä diabeteksen hyvä hoito. Ennuste riippuu diabeteksen komplikaatioiden määrästä ja laadusta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/400 000.
