Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen, synnynnäinen K-vitamiini-riippuvaisen hyytymistekijän puutostauti, johon liittyy hyytymistekijä VII (FVII):n matala pitoisuus tai puutos, mikä johtaa vaihtelevan asteiseen verenvuototaipumukseen. Kliininen kuva vaihtelee suuresti eikä taudin vaikeusasteen ja FVII:n jäljellä olevan aktiivisuustason välillä ole selkeää yhteyttä. Taudinkuva voi olla hyvin vaikea, jolloin esiintyy aivoverenvuotoja tai toistuvia nivelverenvuotoja. Keskivaikeassa taudissa kehittyy ihon ja limakalvojen verenvuotoa (nenäverenvuodot, runsaat kuukautiset) tai vuotoa kirurgisten toimenpiteiden aikana. Monet voivat olla oireettomiakin, vaikka FVII-tasot ovat hyvin matalia.
Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja johtuu mutaatioista FVII:a koodaavassa F7-geenissä (13q34). Tyypillisesti vain homotsygootit tai yhdistelmä-heterotsygootit oireilevat, heterotsygootit ovat yleensä oireettomia. Yli 250 mutaation ja kuuden yleisen variantin tiedetään olevan yhteydessä poikkeavaan FVII-plasmapitoisuuteen. Suurempia genomisia muutoksia (esim deleetioita) on raportoitu kirjallisuudessa, mutta ne ovat harvinaisia. Geneettisten uudelleenjärjestäytymisten on myös tutkimuksissa havaittu johtavan kokonaiseen tai osittaiseen F7-geenin deleetioon. F10-geeni (13q34) sijaitsee lähellä F7-geeniä ja tällä saattaa olla vaikutusta näiden yhteisien poikkeavuuksien muodostumiseen.
Diagnoosia epäillään kohonneen protrombiiniajan perusteella. Kronometriset määritykset varmentavat madaltuneen FVII-aktiviteettitason. Puutos oireilee yleensä vasta, kun arvot ovat alle 30 % normaalista. Ilmiasun merkittävän heterogeenisyyden vuoksi (mukaan lukien oireettomat yksilöt) sikiödiagnostiikan mahdollisuus riippuu kyseisessä perheessä olevan taudin kliinisistä vaikutuksista. Mikäli perheen ensimmäisellä lapsella on vakava tautimuoto, saatetaan sikiödiagnostiikkaa ehdottaa seuraavan raskauden kohdalla. Perinnöllisyysneuvonnan tarve vaihtelee perheessä ilmenevien kliinisten oireiden mukaan ja suositellaan niille, joilla tunnetaan taudin aiheuttava mutaatio. Heidän jälkeläisillään on 25 % riski periä mutaatio.
Tällä hetkellä pääasiallinen hoitomuoto koostuu aktivoidun FVII:n rekombinantista (eptacog alpha). Konsentroitua protrombiinin tai plasman FVII:a voidaan käyttää toisen linjan vaihtoehtona ja jäädytettyä plasmaa viime käden hoitona. Harkintaa tarvitaan mietittäessä oireettomien tai hyvin vähäoireisten potilaiden hoitoa ennen kirurgista toimenpidettä. Rekombinantti koagulaatiotekijä VIIa (rFVIIa) on käytössä.
Taudilla on yleensä hyvä ennuste. Se voi kuitenkin olla hyvin vakava tai jopa tappava niillä, jotka eivät hyödy pitkäaikaisesta korvaushoidosta tai joilla tauti esiintyy vaikeimmassa muodossa. Euroopassa esiintyvyydeksi on arvioitu 1/300 000, mutta saattaa olla merkittävästi korkeampi maissa, joissa suvun sisäiset avioliitot ovat yleisiä.
