Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kyseessä on harvinainen, fataali, autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jossa potilas vanhentuu ennenaikaisesti. Sairaus alkaa lapsuudessa ja sille on ominaista kasvun hidastuminen, lapsen huono menestyminen, tyypilliset kasvonpiirteet (ulkoneva otsa ja silmät, kapea, teräväkärkinen nenä, ohuet huulet, pienileukaisuus ja ulkonevat korvat) ja selvästi erottuvat ihomuutokset (yleistynyt hiuskato, ikääntynyt iho, vatsan ja raajojen alueella kovettunut ja kuoppainen iho, näkyvä ihon verisuonitus, pigmenttihäiriöt, kynsien hypoplasia ja ihonalaisen rasvan menetys). Esiintyvyydeksi on arvioitu <1/1 000 000.
