Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Alkuperäiseltä nimeltään maple syrup urine disease (MSUD) on perinnöllinen haaraketjuisten aminohappojen aineenvaihdunnan häiriö, joka aiheuttaa pian syntymän jälkeen syömisvaikeuksia, uneliaisuutta, oksentelua ja vaahterasiirapin tuoksun korvavahaan ja myöhemmin virtsaan. Se johtaa hoitamattomana etenevään aivosairauteen ja hengitysvajeeseen. Taudilla on 4 osittain päällekkäistä muotoa.
- Klassinen, varhain alkava muoto ilmenee ensimmäisinä elinpäivinä syömisvaikeuksina ja uneliaisuutena, joita seuraavat lisääntyvät aivo-oireet, katkonainen hengitys, stereotyyppiset liikkeet ("miekkailu ja polkupyöräily") ja opistotonus. Tajuttomuus ja sentraalinen hengitysvajaus ilmaantuvat 7-10 päivän iässä. Ketoosi on ainoa biokemiallisten tutkimusten poikkeavuus.
- Subakuutti muoto muistuttaa klassista, mutta se voi alkaa myöhemmin ja oireet ovat vähemmän vaikeat.
- Intermittoivassa muodossa potilaat ovat oireettomia syntymän jälkeen, mutta voivat kärsiä äkillisistä toistuvista tautikohtauksista tai heille kehittyy neurologisia oireita ja kehityksen viivästymistä lapsuuden aikana.
- Tiamiiniherkän muodon taudinkuva on samanlainen kuin subakuutin, tiamiinihoito lisää ravinnon leusiinin sietoa.
MSUD periytyy autosomissa peittyvästi. Se johtuu haaraketjuisten aminohappojen ketohappodehydrogenaasin (BCKAD) E1a, E1b ja E2-alayksikköjä koodaavien geenien mutaatioista. BCKAD on toinen askel haaraketjuisten aminohappojen (leusiini, isoleusiini ja valiini) hajoamisessa. Siinä on neljä alayksikköä E1a, E1b, E2 ja E3, joita koodaavat vastaavasti geenit BCKDHA, BCKDHB, DBT ja DLD. Näiden geenien mutaatiot johtavat haaraketjuisten aminohappojen, erityisesti leusiinin, ja niiden alfa-ketohappojen kertymiseen. E3-alayksikön geenin (DLD) mutaatiot eivät aiheuta leusinoosia vaan pyruvaatti dehydrogenaasi E3:n puutteen. Diagnoosi perustuu leusiinin, isoleusiinin ja valiinin kohonneisiin plasma- ja virtsapitoisuuksiin. Perinnöllisyysneuvonta on aiheellista ja sikiödiagnostiikka mahdollista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/150 000 elävänä syntynyttä.
