Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Ryhmä sterolimetabolian häiriöitä, jotka johtuvat sappihapposynteesin entsyymipuutoksista imeväisillä, lapsilla ja aikuisilla. Kliinisiin ilmenemismuotoihin kuuluvat kolestaasi, neurologiset oireet ja rasvan malabsorptio. Yhdeksän synnynnäistä häiriötä on kuvattu, näistä 7 johtaa kolestaasiin. Sappihapposynteesin häiriöt vastaavat todennäköisesti 1-2 % selittämättömistä maksasairauksista eri-ikäisillä lapsilla. Diagnoosi-ikä vaihtelee. Ensioireena voidaan imeväisillä todeta kolestaasi, lapsilla selittämätön maksasairaus ja aikuisilla neurologinen sairaus. Lapsuudessa voi esiintyä rasvan ja rasvaliukoisten vitamiinien imeytymishäiriön seurauksena mm. riisitauti, vuototaipumusta, hämäräsokeutta ja neuroaksonaalista dystrofiaa. Yleisin kolestaasiin johtava sappihapposynteesin häiriö on 3-beeta-hydroksy-C27-steroidioksidoreduktaasin puute.
Diagnoosi perustuu seerumin maksaentsyymien ja bilirubiinin mittauksiin sekä virtsan, seerumin ja sappinesteen lisäanalyyseihin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito perustuu primaareihin sappihappoihin. Ennuste riippuu puutostyypistä. Kaikki tyypit, jotka vaikuttavat sappihappomolekyylin steroidiytimeen, johtavat hoitamattomana etenevään maksasairauteen tai mataliin sappihappotasoihin, mikä voi olla hengenvaarallista. Ennuste paranee merkittävästi varhaisella hoidolla. Puutostyypit, jotka vaikuttavat sivuketjuun, ovat lievempiä ja niissä neurologiset oireet voivat dominoida. Esiintyvyydeksi on kaikkiaan arvioitu 1-9/1 000 000.
