Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Synnynnäinen hemolyyttinen anemia, jonka kliininen oirekuva on laaja (oireettomista kantajista vakavaan hemolyysiin). Oirekuvaan kuuluu anemia, vaihtelevan asteinen keltaisuus, pernan suurentuminen ja sappikivitauti.
Vastasyntyneillä ilmaantuu ensin keltaisuutta (50 %:lla) ja anemia kehittyy ensimmäisinä elinpäivinä vaatien veren vaihtoa (n. 10 %:lla) ja punasolusiirtoja (n. 35 %:lla). Pernan suurentuminen on yleistä. Taudin alkamisikä ja vaikeusaste vaihtelevat merkittävästi anemian ja hemolyysin asteen mukaan. Taudista on tunnistettu neljä erilaista kategoriaa.
- (lähes) Oireeton kantaja (ns. trait-tautimuoto) (normaali hemobglobiini, retikulosyytit <3 %, bilirubiini < 17 µmol/l)
- Lievä (Hb 11-15 g/dl, retikulosyytit 3-6 %, bilirubiini 17-34 µmol/l)
- Keskivaikea (Hb 8-12 g/dl, retikulosyytit >6 %, bilirubiini > 34 µmol/l)
- Vaikea (hemoglobiini < 8g/dl, retikulosyytit > 10%, bilirubiini > 51 µmol/l).
Aplastinen kriisi, joka usein liittyy virusinfektioihin, havaitaan 10-15 %:lla potilaista, erityisesti lapsilla. Harvinaisiin komplikaatioihin kuuluvat lyhytkasvuisuus, ihon haavaumat, krooninen dermatiitti, vaikea sydämen vajaatoiminta ja sekundaarinen raudan kertyminen.
Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti 75 %:ssa tapauksista. Autosomaalista peittyvää periytymistä ja de novo-mutaatiota on myös, mutta ne ovat harvinaisempia. Tauti aiheutuu mutaatioista SPTA1 (1q21)-, SPTB (14q23.3)-, ANK1 (8p11.21)-, SLC4A1 (17q21.31)- tai EPB42 (15q15-q21)- geeneissä, jotka koodaavat punasolujen solukalvon proteiineja. Näiden proteiinien viat aiheuttavat punasolujen solukalvon koheesion ja pinta-alan menetyksen, johtaen punasolujen pallomaisuuteen, vähentyneeseen mukautuvuuteen ja ennenaikaiseen tuhoutumiseen pernassa.
Diagnoosi perustuu kliiniseen oirekuvaan ja perheen tautihistoriaan, kliiniseen tutkimukseen ja laboratoriotutkimuksiin. Punasolujen morfologia, flow-sytometria, geelielektroforeesi ja ektasytometria ovat käytettävissä taudin diagnosoimiseksi. Solun keskimääräinen Hb-pitoisuus on yleensä yli keskiarvon (~35 g/dl), retikulosyyttilaskenta normaali tai koholla ja epäsuora bilirubiini aavistuksen noussut. Geenitestausta ei tavallisesti tehdä diagnoosin vahvistamiseksi. Riskiraskauksissa sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos tautia aiheuttava mutaatio tunnetaan, mutta sitä käytetään harvoin, koska tauti on lievä. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan perheille, joissa tautia tiedetään esiintyvän.
Hoito käsittää keltaisuuden valohoidon ja/tai verensiirron hyperbilirubinemian aiheuttaman enkefalopatian estämiseksi. Vaikea, oireileva anemia vaatii punasolusiirtoja. Pernan poistosta on yleensä hyötyä anemian hoidossa ja se parantaa hemolyyttisia markkereita. Lähes oireettomilla henkilöillä (ns. trait-tautimuoto) pernan poisto ei ole tarpeen. Pernan poistoa yritetään mahdollisuuksien mukaan viivästyttää 6 ikävuoteen saakka. Lievissä tautitapauksissa indikaatio ei ole selvä, keskivaikeissa tautitapauksissa pernan poisto on hyödyllistä ennen teini-ikää. Jos potilaalla on sappikiviä, pernan lisäksi saattaa olla hyödyllistä poistaa myös sappirakko. Seerumin ferritiinitasoja tulisi seurata vuosittain.
Ennuste vaihtelee riippuen taudin vaikeusasteesta ja mahdollisista komplikaatioista. Tauti on yleisin periytyvän kroonisen hemolyysin aiheuttaja Pohjois-Amerikassa, jossa sen esiintyvyydeksi arvioidaan 1/5000 syntynyttä. Seulomalla lieviä ja subkliinisiä tapauksia on taudin esiintyvyydeksi Pohjois-Euroopassa arvioitu 1/2000.
