Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Oireyhtymä johtuu X-kromosomin osittaisesta tai täydellisestä puuttumisesta. Kliininen kuva on vaihteleva ja tyypilliset fyysiset piirteet ovat usein lieviä tai voivat puuttua. Lyhytkasvuisuus on tosin aina mukana. Munasarjojen toimintahäiriöt ovat yleisiä ja vaihtelevat kromosomityypin mukaan. Muut piirteet, kuten luustomuutokset, lymfödeema, huonokuuloisuus sekä sydän- ja verenkiertoelimistön, kilpirauhasen ja maha-suolikanavan häiriöt, ovat harvinaisempia mutta pitäisi tutkia diagnoosivaiheessa sekä seurata jatkossa.
X-kromosominen monosomia vastaa alle puolista tapauksia, pääosa johtuu 45X-mosaikismista ja/tai epänormaalista X- tai Y-kromosomista. Raskausaikana tyypillisiä piirteitä voidaan havaita ultraäänellä, mutta lievät muodot voivat tulla esiin sattumalöydöksenä, kun lapsivesinäyte on otettu jonkin toisen syyn, esim. äidin iän vuoksi. Perinnöllisyysneuvonta on haasteellista. Hoitoon tulisi kuulua kasvuhormoni. Elämänlaatu on parempi, mikäli puberteetti käynnistetään ajoissa, samoin kuulon heikentyminen pitäisi hoitaa. Ennuste riippuu yllä mainittujen eri elinryhmien häiriöiden esiintymisestä, pitkäaikaisseurantaa siis tarvitaan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2 500 syntynyttä tyttölasta.
