Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Oireyhtymä kuuluu vakavien lapsuusajan epileptisten enkefalopatioiden ryhmään ja vastaa 1-2 % kaikista lapsuusajan epilepsioista. Taudille on ominaista kryptogeeninen tai symptomaattinen yleistyvä epilepsia, johon liittyy seuraava oiretrias.
1) Lukuisat epileptiset kohtaukset: epätyypilliset poissaolokohtaukset, vartalon tooniset kouristukset ja äkilliset lihasvelttous- tai myokloniset kaatumiset
2) Heräämisen yhteydessä otetussa EEG:ssa diffuusit piikki-hidasaaltokompleksit ja unen aikaiset nopeat rytmiset purkaukset
3) Hidas henkinen kehitys, johon liittyy persoonallisuusmuutoksia.
Tauti alkaa 2-7-vuotiaana. Tyypillisimmät kliiniset piirteet ovat tooniset (17-92 %:lla) ja atoniset (26-56 %:lla) kohtaukset sekä atyyppiset poissaolokohtaukset (20-65 %:lla). Kryptogeenisessa eli tuntemattomasta syystä aiheutuvassa muodossa (20-30 %) oireet ilmaantuvat ilman edeltävää historiaa tai aivomuutoksia, kun taas symptomaattiset muodot (30-75 %) liittyvät edeltävään aivovaurioon. Symptomaattiset muodot liittyvät mm. synnytyksen aikaiseen hapenpuutteeseen, meningoenkefaliittiin, kuorikerroksen dysplasiaan tai pään vammaan.
Diagnoosi perustuu taudille tyypilliseen EEG-rekisteröintiin. Tauti pitäisi pitää mielessä aina, kun lapsuudessa esiintyy säännöllisiä, lyhyitä epileptisiä kohtauksia. Vaste tavallisille epilepsialääkkeille on heikko. Uudemmat epilepsialääkkeet, kuten lamotrigiini, topiramaatti, levetirasetaami ja rufinamidi, ovat olleet tehokkaampia kohtauksissa. Kuolleisuus on noin 5 % mutta se liittyy vain harvoin suoraan epilepsiaan, paitsi status epilepticus-tilanteissa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 15/100 000.
