Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Krooninen hemolyyttinen tauti, joka voi aiheuttaa kolmenlaisia akuutteja tilanteita:
- Vaikean anemian
- Vakavia bakteeri-infektioita
- Iskeemisen verisuonitaudin, joka johtuu sirppisolun muotoisten punasolujen tukkimista pienistä verisuonista ja kapillaareista.
Tauti tulee ilmi vasta yli 3 kk:n iässä. Kliiniset piirteet ovat hyvin vaihtelevia eri henkilöiden välillä ja myös samalla henkilöllä eri aikoihin. Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti. Se määräytyy kahden beetaglobiinigeenin epänormaalien alleeleiden yhdistelmistä, mukana on aina ainakin yhden alleelin beeta 6 glu-val-mutaatio. Diagnoosi perustuu hemoglobiinin analyysiin isoelektrisellä fokusoinnilla ja geenianalyysillä. Sikiödiagnostiikka ja perheen terveiden kantajien seulonta on mahdollista.
Hoitoon kuuluu infektioiden, kipujen ja muiden komplikaatioiden ehkäisy ja seuranta keskuksissa, joissa on mahdollisuus välittömään verensiirtoon. Hydroksyurea on saanut myyntiluvan taudin vaikeisiin muotoihin. Verensiirrot ovat oleellinen osa hoitoa. Luuydinsiirtoja suositellaan tapauksissa, joihin liittyy aivoverisuonimuutoksia. Ennustetta on vaikea antaa, vaikeat suonitukokset ja/tai elintoimintojen pettäminen voivat johtaa kuolemaan. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/150, mutta on korkeampi mm. Afrikassa ja Länsi-Intian saarilla (15-25 %).
