Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Vakava kehityksellinen keskushermoston sairaus, jota esiintyy pääsääntöisesti tytöillä. Se onkin yksi yleisimmistä tyttöjen vakavaa älyllistä jälkeenjääneisyyttä aiheuttavista taudeista. Klassiseen muotoon kuuluu normaali kehitys 6-18 kuukauden ikään asti. Sen jälkeen jo saavutetut hieno- ja karkeamotoriset taidot taantuvat, samoin sosiaaliset taidot, ja samalla kehittyvät stereotyyppiset käsien liikkeet. Skolioosi kehittyy suurimmalle osalle potilaista 25 vuoden ikään mennessä. Potilaiden riski hengenvaarallisiin sydämen rytmihäiriöihin on kasvanut. Taudin vaikeusaste ja etenemistahti vaihtelevat huomattavasti ja monia epätyypillisiä variantteja tunnetaan. Geenivirhe on suurimmalla osalla paikannettu X-kromosomiseen methyl CpG-binding protein 2 (MECP2)-geeniin, mutta etiologian on edelleen tuntematon.
Diagnoosi on kliininen ja perustuu Trevathanin diagnostisiin kriteereihin. Taudin uusimisriski samassa perheessä on alhainen, koska suurin osa tapauksia on de novo-mutaatioita. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista ja moniammatillista. Lääkkeillä pyritään helpottamaan tai estämään unihäiriöitä, hengitysvaikeuksia, epileptisiä kohtauksia ja stereotyyppisiä liikkeitä sekä edistämään yleistä hyvinvointia. Kliininen kuva vaikeutuu vuosien myötä, ennuste on heikko. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/9 000 alle 12-vuotiailla tytöillä ja 1/30 000 yleisessä väestössä.
