Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Hitaasti etenevä degeneratiivinen luurankolihasten sairaus, jolle on tyypillistä tiettyjen lihasten myöhään alkava heikkous ja tunnusomaiset patologiset piirteet. Taudin esiintyvyys vaihtelee suuresti maantieteellisten, etnisten ja ikäkriteereiden mukaan. Alidiagnostiikka voi selittää korkean etnisen ja maantieteellisen vaihtelun. Tauti on noin 2 kertaa yleisempi miehillä. Tauti alkaa yli 50-vuotiaana mutta joskus aiemminkin. Ensioireita ovat sormien koukistajien tai reisilihaksen heikkous ja jopa atrofia, mikä johtaa vaikeuksiin ylösnousussa, porraskävelyssä, tarttumisessa, työkalujen käytössä ja edistää kaatuilua. Tauti vaikuttaa flexor digitorum profundus- ja flexor pollicis longus-lihaksiin enemmän kuin käsivarren ojentajiin varsinkin varhaisvaiheessa. Kun tauti etenee, mukaan tulevat muutkin lihasryhmät, kuten kyynärpään, lonkan, polven ja niskan koukistajat sekä nilkan koukistaja, mikä johtaa roikkuvaan jalkaterään. Potilailla on usein lievää kasvolihasheikkoutta, paitsi silmän lihaksissa. Nielemisvaikeuksia esiintyy noin 66 %:lla taudin edetessä, ne voivat joskus olla vaikeita.
Etiologiaa ei tunneta kunnolla. Tauti on sporadinen ja mitään geenikytköstä ei ole löydetty, mutta HLA-DR3- ja 8-1 MHC- genotyyppien on osoitettu liittyvän tautialttiuteen. Ikääntymisen ja ympäristötekijöiden on myös oletettu olevan mukana laukaisevina tekijöinä. Keskustelua käydään myös siitä, onko tauti ensisijaisesti tulehduksellinen, mikä johtaa lihasdegeneraatioon vai ensisijaisesti degeneratiivinen, mikä johtaa lihasten tulehdustilaan. Puolilla potilaista löytyy anti-IBM-43, autovasta-aine lihasproteiini sytosoli 5'-nukleotidaasi 1A:ta vastaan.
Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, ikään ja oireiden kestoon (yli 6 kuukautta). Lihasbiopsiassa nähdään tyypilliset muutokset. Laboratoriolöydökset eivät ole spesifejä, seerumin CK-arvo on vain hieman noussut joissain tapauksissa. ENMG näyttää vain myopatian. Magneettikuvauksessa nähdään taudilla tyypilliset lihaslöydökset.
Tautiin ei ole parantavaa hoitoa ja normaalisti anti-inflammatorisesta tai immunomoduloivasta hoidosta ei ole hyötyä. Oireenmukaiseen hoitoon kuuluu liikunta ja kuntoutus sekä tarvittaessa tukilastat. Suurin osa potilaista tarvitsee kävelyn apuvälineen 5 vuoden kuluttua ja pyörätuolin 10 vuoden kuluttua. Elinikä ei kuitenkaan lyhenny. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/14 000 – 1/1 000 000, mutta määrä on kolminkertainen yli 50-vuotiailla.
