Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Munuaisten kehityshäiriön kaikkein vaikein muoto, jossa munuaiset ja virtsanjohtimet eivät kehity lainkaan ja tästä seuraa sikiön munuaistoiminnan ja virtsaamisen puuttuminen, mikä puolestaan johtaa lapsiveden vähäisyyteen, keuhkojen kehittymättömyyteen ja vauvan menehtymiseen heti syntymän jälkeen. Myös sikiön liikkeet ovat niukkoja. Vastasyntyneillä on kaukana toisistaan olevat silmät, litteä nenä, taakse vetäytyvä leuka ja isot, normaalia alemmas sijoittuneet korvat, joista puuttuu rustoa (Potterin sekvenssi).
Tila johtuu virtsajohdinaiheen ja metanefrisen mesenkyymin kehityshäiriöstä. Joissain tapauksissa taustalla on ollut RET(10q11.2)-, FGF20 (8p22-p21.3)- tai ITGA8 (10p13)- geenien mutaatiot, jolloin se periytyy autosomissa peittyvästi. Jos geenivirhe on tiedossa, perhe voi hyötyä perinnöllisyysneuvonnasta. Äidin diabetes tai joidenkin lääkeaineiden käyttö voi myös altistaa tälle kehityshäiriölle. Diagnoosi perustuu sikiön ultraääneen, ja se voidaan varmistaa magneettikuvalla. Ultraäänidiagnostiikka onnistuu raskauden jälkipuoliskolla ja myös lapsiveden vähäisyys herättää epäilyjä tilan suuntaan. Päätavoite on oikean diagnoosin saaminen, joka usein johtaa raskauden keskeytykseen. Koska nykyään ei ole hoitoa tarjolla tilaan liittyvään keuhkojen kehittymättömyyteen, vastasyntynyt menehtyy nopeasti. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/8 500.
