Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kasvojen alueen hiussuonten portviinin värinen epämuodostuma (klassisesti kutsuttu angioomaksi) on tavallisesti näkyvissä jo syntyessä. Se sijaitsee joko otsan tai yläluomen alueella joko tois- tai molemminpuolisesti. Joskus muutos voi peittää myös posken ja leuan alueet (Sturge-Weberin oireyhtymään liittyvä jättimäinen alahuulimalformaatio (14/2011)) ja joissain tapauksissa ulottua aina vartalolle ja raajoihin asti. Mukana voi olla pehmytkudosten ja luiden liikakasvua, mikä voi johtaa ongelmiin näön, kuulon, nielemisen ja puheen tuoton suhteen. Silmäoireita voi kehittyä milloin vain, mutta tavallisesti lapsuudessa tai nuorena aikuisena. Yli puolille kehittyy ihomuutoksen puolelle glaukooma, mikä voi johtaa näköhermon surkastumiseen ja sokeuteen. Myös aivojen verisuonimuutoksia voi esiintyä. Ensimmäisen elinvuoden aikana esiintyy aivokalvojen angioomia, jotka voivat aiheuttaa epileptisiä kohtauksia, varhaista toisen käden toimintojen suosimista ja tuijottavaa katsetta. Migreeni ja halvaustyyppiset kohtaukset ovat myös hyvin yleisiä. Taudin edetessä, riippuen epileptisen oireilunkin vaikeudesta, voi kehittyä eriasteisia halvausoireita ja vaihtelevia kognitiivisia ongelmia.
Oireyhtymän aiheuttaa ei-periytyvä somaattinen mosaiikkimutaatio GNAQ (9q21) -geenissä, joka koodaa Gαq-proteiinia. Proteiini on kriittinen suuren G-proteiini-reseptorien joukon solunsisäiselle viestinnälle. Niitä puolestaan tarvitaan monien kasvutekijöiden, vasoaktiivien peptidien ja neurotransmittereiden toiminnassa. Diagnoosiin voi päästä kliinisellä tutkimuksella. Pikkulapsen syntymämerkin koosta riippuen oireyhtymän riski on 15–40 %. Diagnoosi varmistuu aivojen kuvantamisessa, jossa voidaan taudin etenemisen myötä nähdä ihomuutoksen kanssa samanpuolista aivoatrofiaa, kuorikerroksen kalkkeja ja aivokalvojen angioomia. Sikiödiagnostiikka on mahdollista ultraäänen ja magneettikuvauksen avulla.
Varhaislapsuudessa aloitettu laserhoito vähentää ihomuutoksen kasvua. Sen osittainen tai jopa täydellinen häviäminen on mahdollista. Epilepsiaa hoidetaan normaalitapaan antiepileptein, usein yhdistäen mukaan matala-annoksinen aspiriini. Epilepsiakirurgiaa harkitaan, jos kohtauksia ei lääkkeillä saada kuriin. Silmänpaineen hoito on oireenmukaista, säännöllistä silmälääkärin seurantaa tarvitaan. Fysioterapia on tarpeen lihasheikkouden ja liikunta- ja toimintakyvyn parantamiseksi. Ennuste riippuu epilepsian vaikeudesta. Euroopassa taudin esiintyvyydeksi arvioidaan 1/20 000–1/50 000 syntyvää lasta.
