Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely.
Mulibrey-nanismi on monissa eri elinryhmissä ilmenevä kasvuhäiriö, joka alkaa sikiökaudella. Se periytyy autosomissa peittyvästi. Sairaus kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Suomesta tunnetaan kaikkiaan 110 potilasta, muualta noin 30–40 potilasta. Mulibrey-nanismi johtuu mutaatioista TRIM37-geenissä. 98 %:lla suomalaispotilaista taustalla on sama mutaatio. Mutaation toteamiseen on tarjolla geenitesti, jota käytetään riskisuvuissa. Satunnaisia muita mutaatioita on löydetty muissa väestöissä.
Sairaudelle on tyypillistä kasvun hidastuminen sekä ennen syntymää että sen jälkeen. Sitä tulisi epäillä yhtenä diagnoosivaihtoehtona vauvoilla, jotka syntyvät raskauden kestoon nähden pienikokoisina ja joiden kasvu ja painon kehitys jäävät jälkeen normaalista. Muita keskeisiä piirteitä ovat hoikat pitkät luut, joissa on paksu kuorikerros ja ahdas luuydinkanava, tyypilliset kasvojen ja kallon piirteet (venekalloisuus, kolmionmuotoiset kasvot, korkea ja leveä otsa, matala nenänselkä) sekä kellertävät pilkut silmänpohjissa. Röntgenkuvassa voidaan nähdä laakea J:n muotoinen turkinsatula (sella turcica). Toissijaisiin diagnostisiin piirteisiin kuuluvat äänen erikoinen kimeys, maksan suureneminen, ihon tuliläiskät sekä sidekudospesäkkeet (fibroottinen dysplasia) pitkissä luissa. Diagnoosin asettaminen vaatii, että lapsella todetaan kolme edellä kuvattua keskeistä piirrettä tai kaksi keskeistä ja kolme toissijaista piirrettä.
Lapsen psyykkinen ja liikunnallinen kehitys ovat yleensä normaaleja. Sydämen liikettä rajoittava sydänlihassairaus on sairauden vakavin ilmenemismuoto. Syömisvaikeudet, keuhkokuumeet ja toistuvat muut hengitystieinfektiot ovat yleisiä ongelmia vauvaiässä. Wilmsin munuaiskasvaimen (nefroblastooman) ilmaantumisriski on suurentunut. Munasarjojen fibrotekoomakasvaimien riski on naispuolisilla potilailla erittäin suuri. Munasarjojen toiminta loppuu ennenaikaisesti, ja naispotilaat ovat hedelmättömiä. Lisäksi useimmille potilaille kehittyy insuliiniresistenssi ja metabolinen oireyhtymä jo nuorella iällä.
Hoidon kannalta on erittäin tärkeää tunnistaa ja hallita syömiseen, hengitysteihin ja sydämen toimintaan liittyvät ongelmat. Kasvuhormonihoidolla saadaan aikaan hyvä lyhytaikainen mutta vain vaatimaton pitkän tähtäimen kasvutulos. Teini-iästä lähtien on tarkkailtava glukoosiaineenvaihduntaa, ja naispuoliset potilaat tarvitsevat murrosiän jälkeen säännöllistä gynekologista seurantaa.
