Amyloidoosit ovat joukko sairauksia, joissa kudoksiin kertyy amyloidia, joka on liukenematonta proteiini- eli valkuaisainepitoista materiaalia. Syyt amyloidin kertymiseen vaihtelevat ja sen taustalla voi olla hankinnainen tila, toinen sairaus tai geenivirhe.

Amyloidia voi kerääntyä yhteen tai useampaan elimeen. Kertyessään kudoksiin amyloidi häiritsee elinten normaalia toimintaa aiheuttaen oireita ja mahdollisesti amyloidoosisairauden. Koska oireet ovat vaihtelevia ja amyloidoosisairaudet hyvin harvinaisia, taudin jäljille pääseminen voi olla vaikeaa. Amyloidoosi todetaan sairaasta kudoksesta otetun näytteen mikroskooppitutkimuksella. AL-amyloidoosia epäiltäessä tutkitaan myös veri- ja virtsanäytteitä sekä luuydinnäyte. Perinnöllinen amyloidoosi voidaan todeta myös geenitestin avulla.

Immunoglubuliinin kevytketjuamyloidoosi eli AL-amyloidoosi kehittyy, kun vialliset luuytimen valkosolut tuottavat valkuaisainetta, ns. kevytketjua. Kevytketjut saostuvat amyloidina ja kertyvät eri elimiin. Tällaisten poikkeavien kevytketjujen muodostumista voi tapahtua myös eräissä pahanlaatuisissa veritaudeissa, kuten myeloomassa.

AL-amyloidoosiin liittyy yleisoireena väsymystä, heikkoutta ja laihtumista. Lisäksi on eri elinten taholta tulevia oireita. Yleisimmät seuraukset ovat sydänlihassairaus, munuaissairaus, rannekanavaoireyhtymä, , ääreishermoston toiminnan häiriöt, verenpaineen ja nestetasapainon säätelyn häiriöt, ripuli, erilaiset iho-oireet, kielen suurentuminen ja keuhkojen toiminnan vaikeutuminen.

Taudinkuva ja ennuste ovat eri potilailla hyvin erilaiset. Sairaus on parantumaton. AL-amyloidoosin hoidossa käytetään muun muassa kortisonia, solunsalpaajia ja bortetsomibia. Lisäksi tarvitaan usein oireenmukaista ja elinten toimintaa tukevaa lääkitystä.

Seerumin amyloidi A- eli AA–amyloidoosi on pitkäaikaisen tulehdustilan, esimerkiksi nivelreuman, Crohnin taudin, tuberkuloosin, osteomyeliitin tai punahukan aiheuttama sairaus. Reaktiona tulehdustilaan maksa alkaa tuottaa ylimäärin valkuaisainetta, joka saostuu elimistössä amyloidina. Amyloidia voi vuosien saatossa kertyä etenkin munuaisiin, jolloin seurauksena on valkuaisen erittyminen virtsaan ja jopa nefroottinen oireyhtymä. Amyloidia voi kertyä myös muihin elimiin (suolisto, maksa, perna, sydän, kilpirauhanen, lisämunuaiset, autonominen hermosto), mutta niiden toiminta häiriintyy harvemmin.

AA-amyloidoosi oli ennen länsimaiden yleisin amyloidoosi, mutta se on nykyään harvinainen tulehduksellisten sairauksien hoitojen kehityttyä. Jos amyloidia kertyy elimiin, sitä ei pystytä poistamaan. Amyloidin kertyminen voidaan estää tulehduksellisen sairauden mahdollisimman hyvällä hoidolla. AA-amyloidoosin ensisijainen hoito onkin sen aiheuttavan sairauden hoito. Lisäksi amyloidin aiheuttamia haittoja hoidetaan oireenmukaisesti.

Suomessa yleisin perinnöllinen amyloidoosi on AGel- eli gelsoliiniamyloidoosi, jota kutsutaan myös Meretojan taudiksi. AGel-amyloidoosi kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja on yleisempi Suomessa (n. 600–1000 geenivirheen kantajaa) kuin missään muualla maailmassa. Sairautta on esiintynyt erityisesti Kymenlaakson ja Hämeen alueella.

AGel-amyloidoosin aiheuttaa geenivirhe, joka periytyy 50 % todennäköisyydellä. Kaikki kyseisen geenivirheen kantajat sairastuvat, mutta oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti. AGel-amyloidoosi etenee hitaasti ja aiheuttaa selviä oireita yleensä vasta n. 40-vuotiaana. Tautiin liittyy erityisesti ihon löystymistä, silmäoireita, hermoston oireita (esim. molemminpuolinen kasvohermohalvaus), suun oireita ja harvemmin sydänoireita. Lääkettä tai muuta parantavaa hoitoa ei ole tarjolla, mutta oireita voidaan lievittää monin keinoin. Ihon löystymiseen liittyviä ongelmia lievitetään leikkaushoidolla ja esimerkiksi silmäluomien ja kasvojen kohotusleikkaukset ovat yleisiä. Monelle potilaista tehdään rannekanavaleikkauksia hermo-oireen lievittämiseksi (ks. Rannekanavaoireyhtymä).

Lisätietoa Meretojan taudista: ks. Suomen Amyloidoosiyhdistys ry

Muita perinnöllisiä amyloidooseja ovat esimerkiksi lysotsyymiamyloidoosi, fibrinogeeniamyloidoosi ja kystatiini C-amyloidoosi. Nämä perinnölliset amyloidoosit ovat hyvin harvinaisia, eikä kaikista ole tiedossa olevia kantajaperheitä Suomessa. Niiden taustalla olevia geenivirheitä tunnetaan useita.

Monen vuoden dialyysihoito voi johtaa beeta-2-mikroglobuliini-nimisen valkuaisaineen kertymiseen kudoksiin. A-beeta-2-M-amyloidoosissa esiintyy tuki- ja liikuntaelimistön oireita. Tämä amyloidoosimuoto on nykyään hyvin harvinainen.

Amyloidin kertyminen on keskeinen kudosmuutos joissakin muissa taudeissa. Esimerkiksi dementiaa aiheuttavassa Alzheimerin taudissa aivoissa nähdään amyloidikertymiä, joita kutsutaan amyloidiplakeiksi. Näiden sairauksien ei kuitenkaan lasketa kuuluvan amyloidooseihin.