Hemin biosynteesiin liittyvät häiriöt. Hemin muodostumiseen tarvitaan kahdeksan eri entsyymiä (vasemmalla), joiden vastaavissa geeneissä esiintyy geenivirheitä. Geenivirhe aiheuttaa kyseisen entsyymin puutteen ja sitä vastaavan porfyrian (oikealla). Keskellä on eri porfyriinien muodostumisjärjestys. 5-aminolevuliinihappo (DALA) ja porfobilinogeeni (PBG) ovat niiden esiasteita, joita mitataan akuutissa kohtauksessa. Iho-oireisilla potilailla mitataan eri porfyriinien pitoisuuksia.
Lähde: Aikakauskirja Duodecim. https://www.duodecimlehti.fi/duo10331
