Krooninen, uusiutuva monielinvaskuliitti, jolle on tunnusomaista ihon ja limakalvon muutokset sekä nivelten, verisuonten, silmien ja keskushermoston oireet.

Tauti alkaa useimmiten aikuisena, mutta lastenkin sairastumisia on raportoitu. Suun uusivien, pyöreiden, halkaisijaltaan 1-3 cm teräväreunaisten limakalvohaavaumien lisäksi yli 50 %:lla esiintyy genitaalialueen haavaumia. Iho-oireisiin kuuluvat valefollikuliitti, eli karvajuuren tupen tulehduksen kaltainen tila, ja erytema nodosum. Silmäoireita (posteriorinen uveiitti ja verkkokalvon vaskuliitti) esiintyy yli 50 %:lla potilaista. Nivelkivut ja –tulehdus ovat yleisiä (45 %:lla) ja voivat olla ensioire. Vaskuliitti on yleisempi laskimopuolella ja alaraajalaskimoiden, ylä- ja alaonttolaskimon ja aivojen sinusten trombooseja voi esiintyä. Harvinaisemmat valtimotukokset ja aneurysmat kohdistuvat ensisijaisesti keuhkovaltimoihin. Neurologiset oireet ovat yleisiä (>20 %:lla) ja ilmaantuvat usein 1-10 vuotta ensioireiden jälkeen. Niihin kuuluu päänsärky, pyramidiradan oireet (halvaukset), käytösmuutokset ja sulkijalihasten toimintahäiriöt. Limakalvohaavaumia voidaan löytää koko mahasuolikanavan alueelta mutta pääosin ohutsuolen loppuosan, umpisuolen ja nousevan paksusuolen alueelta, ja ne voivat johtaa verenvuotoihin ja suolen puhkeamiseen.

Taudin alkuperää ei tunneta. Geneettisen alttiuden vuoksi tietyt infektiot (erityisesti Streptococcus sanguis) ja/tai muut ympäristötekijät voivat laukaista autoimmuunitauteja muistuttavia oireita, kun ristireaktio tapahtuu suun limakalvon antigeenien kanssa. HLAB5101-antigeeni liittyy tautiin 50-70 %:lla potilaista ja poikkeavat sytokiinitasot (esim. IL-6, TNF-a, IL-8, IL-12, IL-17 ja IL-21) on yhdistetty taudin patogeneesiin.

Kansainväliset taudin diagnostiset kriteerit ovat herkät ja spesifit. Limakalvohaavaumien on uusiuduttava ainakin 3 kertaa vuoden aikana ja lisäksi on oltava ainakin 2 seuraavista löydöksistä: uusivat genitaalialueen haavaumat, silmäoireet tai ihomuutokset. Neurologisessa tautimuodossa likvornäyte on ehdottomasti tutkittava ja magneettikuvaus voi paljastaa keskushermoston tulehduksellisia muutoksia.

Kortikosteroidihoito on hoidon perusta mutta kortisoniriippuvuus ja taudin uusiminen voivat ilmestyä hoidon keskeytyksen myötä. Myös immunosuppressiivisia lääkkeitä käytetään (esim. atsatiopriini, syklofosfamidi ja metotreksaaatti), mutta niiden teho tulee viiveellä. Infliksimabi ja alfa-interferoni 2a tai 2b ovat tehokkaita erityisesti vakavassa uveiitiissa, ja antitromboottisia ja antikoagulaatiohoitoja käytetään verisuonitukosten hoitoon. Kolkisiini lievittää ihon ja limakalvojen oireita. Hoitojen teho riippuu nopeasta aloituksesta ja potilaan hoitomyöntyvyydestä.

Ilman hoitoa ennuste on huono: silmäoireet voivat johtaa sokeuteen, verisuonirepeämät voivat johtaa hengenvaaralliseen verenvuotoon ja neurologiset oireet voivat aiheuttaa enkefalopatian ja johtaa pysyvän avun tarpeeseen. Tehokas silmäoireiden hoito ja immunosuppressiivinen lääkitys vähentävät selvästi kuolleisuutta. Tauti on yleisin Silkkitien varrella, esiintyvyys on korkein Turkissa, >1/1 000, mutta vain 1/10 000 Japanissa. Eurooppalaiset tapaukset löytyvät enimmäkseen Välimeren maista.

Orphanet Orphanet ORPHA117