Yleistä

Oireet

Systeemisen skleroosin ensimmäinen oire on lähes aina valkosormisuus eli Raynaud'n oire. Pienten verisuonten supistumisherkkyyden takia sormet ja monesti myös varpaat muuttuvat kylmässä ensin valkoisiksi ja myöhemmin tummiksi ja usein kirkkaan punaisiksi. Varsinaiset iho-oireet alkavat sormien turpoamisella. Aluksi turvotus on pehmeää, mutta ajan mittaan iho muuttuu kiinteäksi ja kovaksi. Sormiin voi tulla haavaumia ja arpia, ja ne voivat jäykistyä. Ihonalaiset kalkkeutumat ovat myöhäisvaiheen oireita.

Nivel- ja lihaskipuja esiintyy usein, mutta nivel- tai lihastulehdus ovat harvinaisia. Kasvoihin saattaa ilmaantua verisuonten laajentumia.

Rajoittuneessa systeemisessä skleroosissa ihomuutoksia esiintyy lähinnä raajojen kärkiosissa ja kasvojen alueella. Sisäelinvauriot ovat harvinaisia. Tavallisin näistä on keuhkovaltimoiden jäykistymiseen liittyvä keuhkovaltimopaineen nousu. Sen esiintyvyys rajoittuneessa taudissa on n. 10–15 %.

Yleistyneessä systeemisessä skleroosissa sisäelinten vauriot voivat aiheuttaa monenlaisia ja joskus vaikeitakin oireita. Ruokatorven jäykistymiseen voi liittyä nielemisvaikeuksia ja närästystä. Muita mahdollisia vatsaoireita ovat ummetus ja ulosteen karkailu. Sidekudosmuutokset keuhkoissa voivat aiheuttaa hengenahdistusta. Sydämen vajaatoiminta ja rytmihäiriöt ovat mahdollisia. Munuaisten heikentynyt toiminta, proteiinin erittyminen virtsaan ja korkea verenpaine eivät ole harvinaisia. Kaikkein vaikein munuaismuutoksiin liittyvä komplikaatio on sklerodermakriisi, johon kuuluu voimakkaasti koholla oleva verenpaine, etenevä munuaisten vajaatoiminta ja punasolujen hajoamisesta johtuva anemia.

Toteaminen

Valkosormisuus ja turvonneet sormet voivat herättää epäilyn systeemisestä skleroosista. Tulehdusarvoista lasko on usein koholla mutta CRP normaali. Verenkuva ja munuaisten toimintakokeet ovat oireiden alkuvaiheessa yleensä normaali. Tumavasta-aineita todetaan lähes kaikilla (90 %) systeemistä skleroosia sairastavilla potilailla. Mikäli potilaalla epäillään systeemistä skleroosia, jatketaan tutkimuksia erikoissairaanhoidon reumatologisella poliklinikalla.

Tärkeimmät jatkotutkimukset ovat tumavasta-aineiden tarkempi erittely ja sormien kynsinauhojen hiusverisuonten videokapillaroskopia.

Tumavasta-aineiden erittelyssä voidaan tutkia lukuisia tuman rakenteisiin kohdistuvia vasta-aineita. Tärkeimmät niistä ovat sentromeerivasta-aineet, jotka liittyvät rajoittuneeseen systeemiseen skleroosiin ja ovat positiivisia n. 70 %:lla näistä potilaista. Topoisomeraasi-I eli Sc-70 vasta-aineita tavataan n. kolmasosalla potilaista, jotka sairastavat systeemisen skleroosin yleistynyttä muotoa. Jos yllä mainittuja vasta-aineita todetaan systeemisen skleroosiin varhaisessa vaiheessa, ne ennustavat taudin kulkua joko rajoittuneeseen tai yleistyneeseen suuntaan. Alkuvaiheessa tärkeätä on potilaan oireiden ja löydösten seuranta, jotka näyttävät mihin suuntaan tauti on kehittymässä.

Videokapillaroskopiassa tutkitaan n. 200 kertaa suurentavalla valomikroskoopilla sormien kynsinauhojen hiusverisuonten rakennetta ja toimintaa. Tutkimus tehdään tavallisimmin vaikeista Raynaudin oireista kärsiville potilaille joilla muut oireet ja löydökset herättävät epäilyn systeemisestä sidekudostaudista. Sillä pyritään erottamaan primaarinen (hyvänlaatuinen) valkosormisuus sekundaarisesta (sidekudostautiin liittyvästä) valkosormisuudesta. Eniten kokemusta videokapillaroskopiasta on tutkittaessa varhaisen systeemisen skleroosin kynsinauhamuutoksia ja arvioitaessa taudin ennustetta ja hoidon tehoa. Tutkimuksia tehdään yliopistosairaaloissa ja joissakin keskussairaaloissa. Jos tumavasta-aineet ja videokapillaroskopia ovat normaalit, on Raynaudin oireista kärsivien potilaiden todennäköisyys sairastua systeemiseen skleroosiin hyvin vähäinen.

Hengenahdistuksen syiden selvittämiseksi tarpeellisia tutkimuksia ovat sydänfilmi, keuhkokuva sekä keuhkojen ohutleikekuvaus ja toimintakokeet. Sydämen ultraäänitutkimuksella voidaan saada viitteitä sydämen vajaatoiminnasta ja kehittyvästä keuhkoverenpaineen noususta. Ruoansulatuselimistön osalta tärkeitä tutkimuksia ovat ruokatorven ja vatsan tähystys ja ruokatorven painemittaus.

Paikallisesti iholle rajoittuvassa sklerodermassa ei todeta vasta-aineita eikä sisäelinten muutoksia.

Itsehoito

Tupakointi pahentaa sklerodermaa, joten sen lopettaminen kuuluu hoitoon. Nivel- ja lihaskipuja voi hoitaa tulehduskipulääkkeillä. Lämpimällä vaatetuksella on varsinkin Raynaudin oireita lieventävä vaikutus, ja ihon rasvaus ja haavojen hyvä hoito on tärkeää. Sormien ja ranteiden voimistelulla voidaan säilyttää niiden liikkuvuutta. Ruoansulatuskanavan oireita voivat helpottaa pienet ateriat ja ruokailun välttäminen pari tuntia ennen nukkumaan menoa sekä sängyn pääpuolen korotus.

Lääkehoito

Systeemisen skleroosin hoidon tavoite on säilyttää toimintakyky, lievittää oireita ja estää tai hidastaa taudin etenemistä. Raajojen verenkiertohäiriöihin käytetään ensisijaisesti verisuonia laajentavia kalsiumkanavan salpaajia. Vaikeiden sormihaavaumien hoidossa on käytetty myös endoteliinireptorin ja fosfodiesteraasi-5:n estäjiä sekä prostasykliinijohdoksia. Verisuonitukoksia pyritään estämään asetyylisalisyylihapolla ja joskus myös verenohennuslääkityksellä.

Nivel- ja lihaskipuja hoidetaan tulehduskipulääkkeillä. Varhaisen systeemisen skleroosin ihomuutosten hoidossa käytetään metotreksaattia, johon voi yhdistää pienen annoksen glukokortikoidia. Näistä lääkkeistä hyötyvät myös potilaat, joilla on nivel- ja lihastulehdus.

Närästysoireisiin auttavat happosalpaajat usein tavanomaista suuremmilla annoksilla. Suoliston toimintaa voidaan edistää metoklopramidilla, ja ummetusta hoitaa suolen sisältöä lisäävillä kuituvalmisteilla.

Keuhkojen sidekudostulehduksen varhaisvaiheessa voidaan käyttää tehokkaita solunsalpaajia kuten syklofosfamidia, mykofenolaattia ja atsatiopriinia. Rituksimabi, joka on suoneen annettava biologinen lääke, saattaa vähentää keuhkosairauden etenemisnopeutta ja sillä on havaittu olevan tehoa myös nivel- ja iho-oireisiin.

Kohonneen keuhkovaltimopaineen hoito tulisi aloittaa mahdollisimman varhain. Verenohennuslääkityksen ja nesteenpoistajien lisäksi käytetään valtimopainetta alentavia lääkkeitä kuten endoteliinireptorin ja fosfodiesteraasi-5:n estäjiä sekä prostasykliinijohdoksia. Usein käytetään 2–3 lääkkeen yhdistelmiä.

Kohonnutta verenpainetta tulisi hoitaa ensisijaisesti ACE-estäjillä. Hoidon tavoite on normaali verenpainetaso (alle 130–140/85). Systeemisen skleroosin munuaiskriisiä hoidetaan sairaalassa paitsi suurilla annoksilla ACE-estäjiä myös muilla verenpainelääkkeillä ja verisuonia laajentavilla lääkkeillä.

Ehkäisy ja ennuste

Kun taudin syitä ei tunneta, ei sen ehkäisy ole mahdollista. Vaikea yleistynyt systeeminen skleroosi heikentää toimintakykyä, ja elinajan ennuste on alentunut. Rajoittuneessa muodossa ennuste on hyvä, jos keuhkovaltimoverenpaine on normaali. Hoitojen kehittymisen myötä systeemisen skleroosin oireita voidaan hoitaa ja taudin etenemistä hidastaa aiempaa tehokkaammin.