Seulontatutkimukset

Raskaudenaikaisen sikiöseulonnan tavoitteena on raskauden keston määrittäminen, sikiöiden lukumäärän toteaminen ja sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien havaitseminen. Seulontoja ovat ultraäänitutkimukset, äidin verinäytteestä tehtävät seulonnat ja näiden yhdistelmät. Normaali seulontatulos ei takaa tervettä lasta. Poikkeava seulontatesti ei merkitse sikiön sairautta vaan sitä, että suositellaan jatkotutkimuksia. Sikiöseulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista.

Sosiaali- ja terveysministeriön asetuksen mukaan hyvinvointialueiden velvollisuus on tarjota sikiöiden kromosomiseulonnat ja vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämistä koskevat seulonnat kaikille raskaana oleville naisille. Perheet itse päättävät, osallistuvatko he näihin tutkimuksiin (kaikkiin tai osaan niistä). Tähän seulontaan kuuluvat varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla 10–14, kromosomipoikkeavuuksien selvittäminen raskausviikon 10 jälkeen, ja ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla 18−21 tai raskausviikon 24+0 jälkeen.

Alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa varmistetaan oikea raskauden kesto sikiön koon perusteella ja todetaan sikiöiden lukumäärä. Jos todetaan kaksosraskaus, ultraäänitutkimuksessa selvitetään, ovatko sikiöt samassa tai eri kalvopussissa ja onko istukka yhteinen vai nähdäänkö erilliset istukat. Ultraääniseulonnassa mitataan sikiön niskaturvotusta 10.–12. raskausviikon tienoilla. Sikiön niskaturvotus toimii sikiön kromosomipoikkeavuuksien riskin osoittajana. Niskaturvotus on yleensä ohimenevää, mutta osassa tapauksista turvotus lisääntyy ja johtaa raskauden keskeytymiseen (riippumatta siitä, ovatko sikiön kromosomit poikkeavat tai normaalit). Tutkimuksissa on todettu, että myös synnynnäisten sydänvikojen riski on jonkin verran lisääntynyt, jos alkuraskaudessa todetaan sikiöllä niskaturvotusta. Jos sikiöllä nähdään rakenteellisia kehityshäiriöitä, kromosomitutkimuksia harkitaan.

Ns. veriseulassa äidin verinäytteestä määritetään seerumin istukkaproteiinin (PAPP-A) ja istukkahormonin (hCG-β) pitoisuudet. Yhdistelmäseulonnassa lasketaan tietokoneohjelman avulla riskiarvio käyttäen seerumiseulonnan tuloksia sekä niskaturvotusmittausta. Riskiarvioon vaikuttaa myös äidin ikä. Varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa riskiryhmään joutuu hieman alle 5 % kaikista seulontaan osallistuneista. Vain pienessä osassa näistä raskauksista sikiöllä todetaan jatkotutkimuksissa kromosomipoikkeavuus.

On tärkeää muistaa, että seulonta on vapaaehtoista ja odottava äiti ratkaisee itse, haluaako hän sikiötutkimuksia. Terveydenhuollon ammattilaisten pitää antaa informaatiota tutkimusten luotettavuudesta ja riskeistä sekä näytteenoton ajankohdasta ja tulosten ilmoittamismenettelystä. THL on tuottanut oppaita perheille.

Jatkotutkimukset

Yhdistelmäseulonnan perusteella riskiryhmään joutuneille äideille voidaan tarjota kromosomitutkimuksen vaihtoehtona mahdollisuus osallistua toiseen, tarkempaan seulontaan äidin verestä määritetyn sikiöperäisen DNA:n perusteella (NIPT, noninvasiivinen prenataalitutkimus). NIPT-tutkimus tunnistaa herkästi yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet; eli 13-, 18- ja 21-trisomian. Tämä tarkempi seulonta vähentää ns. invasiivisten jatkotutkimusten määrää.

Jos seulontatulos viittaa suurentuneeseen kehityshäiriön riskiin, vanhempien pitää päättää, haluavatko he jatkotutkimuksia. Sikiön rakenteita voidaan tutkia tarkemmalla ultraäänitutkimuksella ja joskus magneettitutkimuksella. Kromosomitutkimus voidaan tehdä joko istukkanäytteestä tai lapsivesinäytteestä. Näihin tutkimuksiin liittyy keskenmenoriski, joka kuitenkin on matala, alle 1 %.

Istukkanäytetutkimus voidaan ottaa 10. raskausviikon jälkeen. Näyte otetaan neulalla vatsanpeitteiden ja kohdun seinämän läpi. Neula pistetään ultraääniohjauksessa istukan alueelle, josta saadaan ruiskuun hiukan istukkakudosta. Istukkanäytteestä voidaan useimmiten saada nopeasti mikroskoopissa tutkittavaksi jakautuvia soluja, joissa kromosomit värjättyinä näkyvät. Silloin vastaus saadaan yleensä muutaman päivän sisällä. Jos tämä ei onnistu, näyte viljellään, jolloin tulos saadaan 3–4 viikossa.

Lapsivesitutkimus tehdään yleisimmin 15.–16. raskausviikolla. Lapsivesinäyte otetaan neulalla vatsanpeitteiden läpi ultraääniohjauksessa, ja 10–20 ml lapsivettä imetään näytteeksi. Lapsivedessä on aina jonkin verran sikiön soluja, jotka viljellään kromosomitutkimusta varten. Vastaus saadaan 2–3 viikon kuluessa. Istukka- ja lapsivesinäytteen soluista sekä lapsivedestä voidaan myös tehdä muita tarvittavia tutkimuksia.

Jatkotoimenpiteet, jos tutkimustulokset ovat poikkeavia

Jos sikiön rakennetutkimuksen tai kromosomitutkimuksen tulos on poikkeava, sen merkityksen ymmärtämiseksi ja mahdollisten jatkotoimenpiteiden suunnittelemiseksi vanhemmille järjestetään mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan tai ainakin keskusteluun synnytyslääkärin kanssa. Jos vanhemmat niin päättävät, on mahdollista sikiön vaikean kehityshäiriön tai vamman vuoksi hakea raskauden keskeytystä 24. raskausviikolle asti. Jos raskautta jatketaan, järjestetään sen seuranta, synnytys ja lapsen mahdollisesti tarvitsema hoito synnytyksen jälkeen parhaalla mahdollisella tavalla.