Yleistä

Downin oireyhtymä (Downin syndrooma) on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomihäiriö. Se aiheutuu solujen ylimääräisestä kromosomista 21 (trisomia 21). Lapsia, joilla on Downin oireyhtymä, syntyy Suomessa vuosittain noin 70. Valtaosalla heistä ylimääräinen kromosomi 21 tai sen osa on kaikissa soluissa, mutta pienellä osalla (muutamalla prosentilla) ylimääräinen kromosomi on vain osassa soluja (mosaikismi). Näillä lapsilla oireyhtymään liittyvät oireet voivat olla tavanomaista lievempiä. Oireyhtymä on yhtä tavallinen tytöillä ja pojilla. Eliniän ennuste on tavallista lyhyempi, mutta useimmat saavuttavat kuitenkin 60 vuoden iän.

Downin oireyhtymän oirekuva

Downin oireyhtymään liittyvien tyypillisten piirteiden vuoksi epäily oireyhtymästä ilmenee useimmiten jo synnytyssairaalassa, mutta diagnoosi varmistuu kromosomitutkimuksella. Oireyhtymään liittyviä ulkonäköpiirteitä ovat mm. ylöspäin vinot luomiraot, suuri kieli, käsien nelisormipoimut ja jalkaterien leveät isovarpaan ja kakkosvarpaan välit (sandaalivaot). Lapset ovat ikään nähden lyhyempiä ja aikuisiän pituusennuste on normaalia lyhyempi. Oireyhtymään kuuluu myös matala lihasjänteys ja yliliikkuvat nivelet.

Downin oireyhtymään liittyy kohonnut riski useisiin liitännäissairauksiin. Synnynnäinen sydänvika todetaan noin 40–50 %:lla vaatien korjausleikkauksen usein jo varhaislapsuudessa. Lisäksi lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, on lisääntynyt riski esimerkiksi näön ongelmiin, alentuneeseen kuuloon, ylipainoon, kilpirauhasen vajaatoimintaan, ruoansulatuskanavan ongelmiin ja immunologisen järjestelmän toiminnan häiriöihin. Epilepsian esiintyvyys kasvaa iän myötä. Varhain alkava muistisairaus (Alzheimerin tauti) on myös tavallinen.

Oireyhtymään kuuluu tyypillisesti keskivaikea kehitysvammaisuus, jossa päättelytaidot vastaavat aikuisiällä noin 7–9-vuotiaan lapsen taitotasoa. Kehitysvammaisuuden aste voi kuitenkin vaihdella lievästä kehitysvammaisuudesta syvään kehitysvammaisuuteen. Henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä ovat usein ulospäinsuuntautuneita ja hyvässä vuorovaikutuksessa toimivia, mutta noin 10 %:lla voidaan todeta autistisia piirteitä. Masennus on tavallisempaa kuin muilla kehitysvammaisilla. Persoonallisuudessa saattaa korostua itsepäisyys.

Seulonta

Downin oireyhtymää voidaan seuloa raskauden aikana seerumimerkkiaineiden, kaikututkimuksessa havaittavan sikiön niskaturvotuksen ja joidenkin pienten kaikututkimuslöydösten avulla. Mikäli näissä ilmenee kohonneeseen riskiin viittaavaa, voidaan tilannetta selvittää istukka- tai lapsivesinäytteestä tehtävällä sikiön kromosomitutkimuksella.

Downin oireyhtymää voidaan seuloa myös äidin verestä määritetyn sikiöperäisen DNA:n eli NIPT (Non Invasive Prenatal Test) -tutkimuksen avulla.

Mikäli kromosomi- tai NIPT-tutkimuksen tulos on poikkeava, vanhemmille tarjotaan mahdollisuutta perinnöllisyysneuvontaan tuloksen merkityksen ymmärtämiseksi ja löydöksen pohjalta mahdollisesti tehtävien jatkotoimien suunnittelemiseksi.

Downin oireyhtymän hoito

Kaikille lapsille, joilla todetaan Downin oireyhtymä, tehdään varhaisvaiheissa sydämen kaikututkimus rakenteellisen sydänvian selvittämiseksi. Todetut sydänviat pyritään usein leikkaamaan varhaisvaiheissa. Leikkaustulokset ovat hyvät. Ensimmäisten vuosien aikana myös infektioherkkyys ja korvaongelmat saattavat aiheuttaa toistuvia käyntejä lääkärillä. Näköä ja kuuloa seurataan aktiivisesti. Myös kilpirauhasen toimintaa seurataan verikokein läpi elämän.

Oireyhtymään liittyvän kehitysviiveen vuoksi kehitystä seurataan moniammatillisesti. Puheenkehitystä voidaan tukea varhaisvaiheista lähtien puheen rinnalla käytettävillä tukiviittomilla. Kuntoutusarvion perusteella voidaan hakea yksilöterapioita Kelan vaativana lääkinnällisenä kuntoutuksena. Kelalta voidaan hakea myös vammaistukea. Lisäksi on tarjolla sopeutumisvalmennusta. Mahdollisuus vertaistukeen on monille perheille tärkeä. Vertaistukea voidaan hakea myös esim. erilaisten yhdistysten ja ryhmien kautta (esimerkiksi Downiaiset -Suomen Downin syndrooma ry ja Verneri.net).

Kouluiässä opetus järjestetään usein pienryhmässä, joskus alkuopetuksen aikana tavallisessa luokassa avustajan tukemana. Peruskoulun jälkeen on mahdollista jatkaa opiskeluja erityisammattikouluissa. Opiskeluiden jälkeen harkitaan usein työ- tai päivätoimintaa, joskus tuettua työtä. Lapsuuden kotoa poismuuton myötä haetaan useimmiten palveluasumista. On tärkeää, että on sopivasti haasteita, mutta riittävästi tukea.